Hastalar için,

Kronik inflamatuvar demiyelinizan nöropati (CIDP)

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Kronik inflamatuvar demiyelinizan nöropati (CIDP) periferik sinirleri tutan bir hastalıktır. Periferik sinirlerin bir kısmı kaslara giderek hareket etmemizi sağlar diğer bir kısmı ise dokunma, ağrı, ısı gibi duyuların taşınmasını sağlar.

Nedeni:

GBS’de olduğu gibi sinir hücrelerinin akson adı verile kuyruklarının etrafını saran ve bilgilerin hızlı iletimini sağlayan miyelin kılıfını vücudun bağışıklık sisteminin saldırması sonucunda ortaya çıkar. Bunu başlatan neden henüz bilinmemektedir.

Bulgular:

İlerleyici, iki taraflı ve simetrik duyu kaybı ve güçsüzlükle ortaya çıkan bir hastalıktır. Güçsüzlük ve his kaybı 8 haftadan uzun sürer ve ilerleyici ise akla CIDP gelmelidir. Bu uzun ilerleyiş hastalığı GBS’den ayırmaktadır. Hastaların bir kısmında güçsüzlük düzelme ve tekrar kötüleşme şeklinde ataklar halinde ilerler.

Tanı:

CIDP tanısının konulabilmesi için tek bir test yoktur. Nörolojik muayenede kas güçsüzlüğü, his kaybı, reflekslerin kaybı ve dengesizlik gözlenebilir. Sinir iletim çalışmaları ve küçük bir iğne yardımıyla kastaki elektriksel aktivitenin değerlendirilmesi (EMG), belden beyin-omurilik sıvısının (BOS) alınıp (L/P işlemi) değerlendirilmesi tanı için en önemli basamaklardır. Diabet (Şeker hastalığı), enfeksiyon, toksin maruziyeti gibi nedenlerin dışlanması için bazı kan testlerinin yapılması gerekmektedir. Tedaviye yanıt alınamadığı ve tanı güçlüğü çekilen bazı hastalarda tanı için sinir biyopsisine ihtiyaç duyulabilir.

Tedavi:

Kortikosteroid tedavisi (Kortizon)

Hastaların bir kısmında 5 gün süreyle damar yolundan yüksek doz kortizon verilerek tedaviye başlanır. Sonrasında ağızdan giderek azalan dozlarda kortizon tedavisine devam edilir. Olası yan etkileri; kan basıncı artışı, kan şekerinin artışı, kemik erimesi, mide ülserleri, kilo alımı ve psikiyatrik (depresyon, sinirlilik, psikoz benzeri tablolar) şikayetlerdir. Yan etkilerin en aza indirilmesi amacıyla tedavi sırasında mide koruyucu kullanması ve kemik erimesi (osteoporoz) açısından değerlendirilip gerekirse koruyucu tedavi alması sağlanır. Hastanın bu dönemde tuzlu, şekerli ve yağlı besinlerden uzak durması ve kan şekeri takibi yapılması çok önemlidir.

İntravenöz İmmünglobulin (IVIG)

Sağlıklı donörlerin plazmasından saflaştırılmış yüksek antikor konsantrasyonları intravenöz olarak verilir. Küçük, güvenli bir damar yoluyla verilebildiği için tercih edilen bir yöntemdir.

IVIG uygulamasının yan etki ve komplikasyonları hafiftir. Geçici baş ağrısı, titreme, kas ağrıları ve mide bulantısı sık görülür ve ağrı kesicilerle tedavi edilebilir. Diğer olası yan etkiler; ateş, hipertansiyon, baş dönmesi ve kızarmadır. Şiddetli baş ağrısı ve diğer dayanılmaz yan etkilerin önlenmesinde uygulama miktarı ve hızını azaltmak faydalı olabilir.

İmmünglobulin A (IgA) eksikliği, Ig infüzyonu sonrası alerji gelişen, böbrek fonksiyonlarında yetersizliği olan hastalarda kullanılması sakıncalıdır. Nadiren kalpte, beyinde ve hareketsiz hastalarda bacaklarda ve akciğerde pıhtı oluşmasına neden olabilir.

Diğer tedaviler

Hastaların yaklaşık %80’i kortikosteroid ve IVIg tedavilerine yanıt vermektedir. Tedavilere yanıt alınamayan bazı hastalarda plazma değişimi (plazmaferez) ve immün süpresif adı verilen bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar tedavi amaçlı kullanılabilir. Siklosporin, siklofosfamid, azatioprin, mikofenolat mofetil bağışıklık sistemini baskılayan ve CIDP tedavisinde kullanılan immün süpresif ilaçlardır. Bu tedaviler sırasında düzenli doktor kontrolünün yapılması, böbrek, karaciğer fonksiyonlarının ve kan sayımının takip edilmesi gerekmektedir.

Çift Görme

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Çift görme hastadan detaylı öykü alınmasının tanıda büyük önem taşıdığı bir şikayettir. Hastaya tek gözle mi yoksa iki gözle mi çift gördüğü, ikinci görüntünün yanda mı, yukarda mı aşağıda mı olduğu, gün içinde değişkenlik gösterip göstermediği mi ve beraberinde ortaya çıkan bulgu varlığı mutlaka sorulmalıdır.

Tek göz açıkken olan çift görme şikayeti çoğu kez göz hastalıkları (katarkt, astigmatizm vb) ile ilişkilidir. Her iki göz açıkken olan ve tek göz kapalıyken düzelen çift görmeler ise genellikle nörolojik kaynaklıdır.

Çift görme ile başvuran hastalarda öykü ve muayene bulguları göz önünde bulundurularak tanı amaçlı olarak en sık kullanılan tetkikler beyin ve orbita görüntülemesi (özellikle manyetik rezonans görüntüleme-MR-) ve EMG’dir.

Aşağıda bazı özelliklere göre olası hastalıklar özetlenmiştir:

Ani başlangıçlı ve eşlik eden tek taraflı kuvvet kaybı, his kaybı veya dengesizlik beyin damarlarında bir tıkanıklığın (inme) habercisi olabilmesi açısından çok önemlidir. Böyle bir durumda acilen hastaneye başvurulması erken dönem yapılabilecek damar açıcı tedavilere olanak sağlamaktadır.

Dışa bakışta ortaya çıkan çift görmeye eşlik eden baş ağrısı çeşitli nedenlerle kafaiçi basınç artışına bağlı olarak gözlenebilir.

Gün içinde değişkenlik gösteren ve çoğu zaman göz kapağında düşmenin de eşlik ettiği çift görme sıklıkla miyastenia gravis gibi kas-sinir kavşağı hastalıklarında ortaya çıkmaktadır.

Ani başlangıçlı, kol ve bacaklarda güçsüzlüğün de eşlik ettiği hastalar Guillain Barré Sendromu veya Botulinum toksin zehirlenmesi açısından değerlendirilmelidir.

Ani başlangıçlı çift görme ve eşlik eden dengesizlik hem beyin damar hastalıklarında hem de Miller-Fisher Sendromu’nda ortaya çıkabilmektedir.

Diabeti (şeker hastalığı) olan hastalarda çift görme başka bir nedene bağlı değilse hastalığın damarsal sorunlarına bağlı olarak gözlenmekte ve çoğu kez tedavisiz 3 ay içinde düzelmektedir.

Çift görme, eşlik eden göz çevresi kızarıklığı ve ağrısı hastalarda göze giden sinirlerin yerleşim bölgelerinde enfeksiyon veya inflamasyon (Tolosa-Hunt sendromu) araştırılması gerekmektedir.

Sonuç olarak çift görme önemsenmesi gereken ve çok çeşitli bölgelerin hastalıklarına bağlı ortaya çıkabilen bir şikayettir.

Diabet ve Nöropati

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Diabet, çok çeşitli nöropatilere neden olmaktadır. Diabet hastalarının üçte ikisinde nöropatiye ait bulgular olabilmekle birlikte diabet tanısı almadan yıllar önce bile hastalarda sinir hasarı gelişebilmekte ve buna bağlı şikayetler ortaya çıkabilmektedir.

Nöropati gelişen hastaların yaklaşık yarısında simetrik bulgular (diabetik sensorimotor polinöropati) ortaya çıkarken, dörtte birinde elde uyuşma ve güç kaybı ile giden karpal tünel sendromu, yaklaşık %5’inde kabızlık, erektil disfonksiyon (impotans), ani kan basıncı (özellikle ani ayağa kalkmada baş dönmesine neden olan ortostatik hipotansiyon) ve/veya kalp hızı değişiklikleriyle seyreden otonomik nöropati, %1 hastada ise özellikle tek bacakta güçsüzlük şeklinde karşımıza çıkan asimetrik proksimal nöropati (diabetik amiyotrofi) gözlenmektedir.

Diabetik sensorimotor polinöropati

Simetrik, el ve ayakları kol ve bacaklara göre daha fazla tutan, daha çok duyusal özellikleri olan (motor lifler daha az etkilendiği için kuvvetsizlik nadirdir) ve en sık görülen tipidir. Kısaca diabetik polinöropati olarak adlandırılır.

Bilinenin aksine bu hastaların şikayetleri ve ağrıları (uyuşma, karıncalanma, yanma gibi) azdır. Genellikle el ve ayaklarda his kaybı görülür. Ancak ileri ve ağır hastalarda güçsüzlük şikayetlere eklenebilir. Hastaların şikayetlerinin az olmasına rağmen EMG yapıldığında belirgin sinir hasarı saptanır.

Ağrısı olan hastalarda ağrı tedavisi dışında sinir hasarını geri döndürebilecek bir tedavi henüz yoktur. Kan şekerinin düzenli kontrolü nöropatinin gelişimini ve ilerlemesini önlemek için çok önemlidir.

İnce lif nöropatisi

Diabet tanısı almış hastaların yaklaşık %50-60’ında, bazı hastalarda diabet tanısından önce ortaya çıkan bir nöropatidir. Derinin hemen altında yerleşen ağrı ve ısı duyularını taşıyan ince liflerin hasarı ve kaybıyla ilişkilidir. Hastalar, özellikle ayaklarda olan yanma, karıncalanma, donma, elektriklenme, uyuşma gibi “nöropatik ağrı” olarak adlandırılan şikayetlerden yakınırlar.

EMG (sinir iletim çalışmaları) bulguları bu hastalarda genellikle normaldir. Hastanın şikayetlerine ek olarak lokal anestezi altında 3-5 mm’lik bir deri parçası çıkarıldıktan sonra mikroskopta sinir liflerinin değerlendirilmesiyle (deri punch biyopsisi) tanısı konulabilmektedir.

Hastaların ağrı şikayetleri için çeşitli tedaviler mevcuttur. Bunun dışında kan şekerinin yakın takibi ve kontrol altında tutulması sinir hasarının gelişimini ve ilerlemesini önlemede etkilidir.

İnsulin nöriti

İnsulin tedavisinin başlamasını takiben nadiren ortaya çıkan ani ağrılı bir nöropatidir. Ağrı tedavisi ve yakın kan şekeri kontrolü ile hastalarda düzelme gözlenir.

Diabetik otonomik nöropati

İç organlara giden, kalp hızını, kan basıncını, damar genişliğini, bağırsak hareketlerini vb düzenleyen sinirlere otonomik sinir adı verilir. Genellikle ileri yaştaki ve uzun süredir diabeti olan hastalarda gözlenir.

Baş dönmesi (özellikle ani ayağa kalkmayla ortaya çıkan), kabızlık, ishal, erektil disfonksiyon (impotans), hazımsızlık (mide hareketlerinin azalmasıyla), terleme değişiklikleri hastaların en sık şikayetlerindendir.

Hastanın şikayetlerine göre uygun tedavi seçilmektedir.

Diabetik radikülopleksus nöropati (ve Diabetik amiyotrofi)

Omurilikten başlayarak sinirin tutulduğu bir nöropati tipidir. En sık belden bacaklara giden sinirlerin tutulduğu diabetik amiyotrofi (diabetik lumbosakral pleksopati) görülür. Genellikle bacağın üst kısmı (uyluk) tek taraflı olarak tutulur. Şiddetli ağrı ve güçsüzlük yaratır. Beraberinde kilo kaybı mevcuttur. Çoğunlukla orta ve ileri yaştaki tip 2 diabeti olan hastalarda gözlenir.

Erken dönemde bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar (sıkı kan şekeri kontrolü yapılarak kortizon, IVIg vs) kullanılarak tedavi edilebilmektedir.

Diabetik kraniyal nöropati

Beyinden çıkan ve göze, buruna, kulağa, yüze giden sinirlere kraniyal sinir adı verilmektedir. Bu sinirlerin hasarlanmasına bağlı olarak diabetli hastalarda en sık çift görme ve yüz felci ortaya çıkabilir. Bu nöropatiler genellikle geçicidir.

Mononöropatiler

Diabetik hastalarda tek bir sinirde, özellikle basınca maruz kalan sinirlerde hasarla giden mononöropatiler gözlenebilir. Bunlardan en sık olanı ve en iyi bilineni elde uyuşma, his kaybı ve ağır olgularda güçszülükle giden karpal tünel sendromudur. Bu durumda ele giden median sinir bilek hizasında sıkışarak şikayetlere yol açar.

EEG - EMG - SEP - MEP

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Elektroensefalografi (EEG):

Saçlı deriden beyin aktivitelerin incelenmesini sağlar. En sık nöbet geçiren hastaların tanı ve tedavinin değerlendirilmesinde kullanılır. Bunun dışında beyin tümörlerinde, kafa travmalarında, uyku bozukluklarında, dejeneratif hastalıklarda, demansta ve bazı psikiyatrik bozuklukların tanı ve tedavisinin değerlendirilmesinde de kullanılan bir yöntemdir.

Ayaktan hastalara uygulanabilen ağrısız ve riski olmayan bir işlemdir. Saçlı kafa derisine elektrotlar bir yapıştırıcı yardımıyla yapıştırıldıktan sonra hastanın kafasını hareket ettirmeden uzanması veya oturması istenir. Elektrotlar elektriği taşıyan ve elektriksel aktivitenin izlenmesini sağlayan cihazlardır. Çekim sırasında hastadan derin nefes alması, gözlerini açıp kapaması istenir. Ayrıca ışık, ses ve bazen de bazı ilaçlarla beyin aktivitesindeki değişim değerlendirilir.
Rutin çekimler 30 dakika süreyle yapılmakta olup öncesinde hastanın tok olması istenir. Bazen hastalardan daha uzun süreli ve uyku dönemlerini de içeren “uyku deprivasyonlu EEG” çekilmesi planlanır. Bu gibi durumlarda hastanın bir gece önce en fazla 2-3 sat uyuması ve uykusuz olarak çekime gelmesi istenebilir.

Elektromiyografi (EMG):

Kas, sinir ve omurilik hastalıklarını değerlendirmede kullanılır. Kaslarda kasılmayı kontrol eden sinirlerin elektriksel aktivitesini kaydeder.

Sinir iletim çalışmalarında (NCV) incelenecek sinirle ilişkili kas veya deri bölgesi (duyusal sinirlerin incelenmesi için) üzerine elektrotlar yerleştirilir ve kasa giden sinirler elektrik ile uyarılarak kayıt alınır. Çekim bir saat kadar sürebilir.

EMG’de ise incelenen kasa elektriği iletebilen iğneler batırılarak kas hareketsizken ve kasılırken inceleme yapılır.

Hastalar genellikle işlemi rahatsız edici ve ağrılı bulabilmektedir.

EMG öncesinde kafein ve sigaranın 2-3 saat öncesinden alımının durdurulması ve vücut ısısının normal sınırlarda olması istenir.

Somatosensoriyel uyarılmış potansiyeller (SEP):

Dokunma hissi ile ortaya çıkan beyin aktivitesinin incelenmesi için uygulanan bir işlemdir. Omurilik hasarlarında ve multiple skleroz (MS) gibi hastalıklarda tanı amaçlı kullanılan bir yöntemdir. Genellikle ayaktan verilen hafif elektriksel uyaranının etkisinin saçlı deriye yerleştirilen elektrotlar yardımıyla beyinde yarattığı aktiviteyi kaydeder. İşlem yaklaşık yarım saat sürer. Hastanın işlem sırasında ayaktan verilen uyarı nedeniyle hafif bir rahatsızlık hisseder. Riski olmayan bir işlemdir. Bu işlem seçilmiş hastalarda ameliyat sırasında da yapılabilir.

Motor uyarılmış potansiyelleri (MEP):

Beyinden veya omurilikten verilen uyarının kasa iletimini değerlendiren bir tetkiktir. Omurilik hasarlarında, amiyotrofik lateral skleroz (ALS) gibi dejeneratif hastalıklarda tanı amaçlı kullanılan bir yöntemdir. Genellikle ön bacak kasındaki aktivite değerlendirilir. Bunun için bacağa elektrotlar yapıştırılır. Sonrasında beyinde bacağa hareket komutunu veren bölgeye ve omuriliğe elektriksel uyarı verilerek bacak kasındaki kasılma değerlendirilir. İşlemde hasta uyarı verildiğinde bir miktar rahatsızlık hissedebilir fakat bu rahatsızlık sadece birkaç saniye sürmektedir.

Epilepsi, beyinde tümör varlığı, kafa içi basınç artışı, kalp pili olan hastalarda kullanılması uygun değildir. Nadiren dilde (ani sıçrama etkisi ile) ve dizde yaralanmaya neden olabilir.

Bu işlem seçilmiş hastalarda ameliyat sırasında da yapılabilir.

Guillain-Barre Sendromu (GBS)

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Guillain-Barre Sendromu (GBS) genellikle hızlı başlangıçlı güçsüzlükle ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bazen hastalığın ilk bulgusu ağrı, sızı gibi anormal duyusal değişiklikler olabilmektedir. GBS her iki cinsiyeti, tüm yaş ve etnik grupları etkileyebilir. Çok hafif bir güçsüzlükle olabileceği gibi, yaşamı tehdit eden yutma bozuklukları ve solunum güçsüzlüklerine de sebep olabilir.

Nedeni:

Kişi herhangi bir aktivite(yürümek gibi) yapmak istediğinde beyinden çıkan elektriksel aktivite omurilikteki nöron adı verilen sinir hücrelerini uyarır. Uyarılan nöronun akson adı verile kuyruğu kordun dışına ilerleyerek, bu sinyali etrafındaki miyelin kılıfın yalıtımıyla hızlı ve azalmadan kas liflerine ulaşmasını sağlar. Bu iletim yeterli sayıda kas lifine ulaşırsa kasın kasılmasını sağlanır. GBS’nin temel mekanizmasında normalde enfeksiyonlara karşı savaşması gereken bağışıklı (immün) sistemin hastanın kendi dokularına, akson çevresindeki miyelin kılıfına saldırmasıdır. Bazen bu olayı öncesinde geçirilmiş ishal (daire), üst solunum yolu enfeksiyonu veya aşı tetikleyebilimektedir.

Bulgular:

GBS’nin belirtileri etkilenen nörona göre farklılık gösterebilir. Başlangıçta genellikle uyuşukluk, karıncalanma gibi duyusal değişiklikler hissedilir. Öncelikle tek uzuvda başlar fakat hızlı bir şekilde diğer tarafa da geçerek simetrik bir hal alır. Güçsüzlük uzuvların uç noktalarından(el ve ayak parmaklarından) başlar. Birkaç gün ya da saat içinde hızla ilerleyerek bacaklara, kola ve yüze ilerler. Güçsüzlük başlangıçta hafiftir, günler içinde hastayı doktora götürecek kadar belirgin hale gelir. Uyluk ve kalça kaslarındaki güçsüzlük merdiven çıkarken ve sandalyeden kalkarken zorlanmaya sebep olur. Kol ve sırt kaslarındaki güçsüzlüğe bağlı olarak hastalar el sallayamaz, tarak kullanamaz ve ağır cisimleri kaldıramazlar. El ve parmaklardaki güçsüzlük ve uyuşmaya bağlı olarak tarak, kalem, düğme objeleri kullanmakta güçlük çekerler. Kas güçsüzlüğüne kramp ve ağrılar eşlik eder. Hastaların %40’ı aşırı güçsüzlüğe bağlı olarak geçici olarak solunum cihazına bağlanmasına neden olacak solunum sıkıntısı ortaya çıkabilir. Boğazdaki kasların tutulumuna bağlı olarak hasta konuşma ve yutmada güçlük çeker, yediklerini ve tükürüğünü genzine kaçırabilir. Yüz kaslarında tutulum olabilir. Tek taraflı ise(unilateral) yüz ifadesinde dengesizlik olabilir, iki taraflıysa(bilateral) hasta gülümseyemez, lokma yanakta kese şeklinde birikir. Nadiren, hastanın ilk problemi idrarını yapmada güçlük ya da idrarını tutamamak olabilir. Hastaların bir kısmında iç organların kontrolünü sağlayan sistemin (otonomik sinir sistemi) tutulmasıyla kan basıncında (tansiyon)şiddetli değişimler; kalp hızı, vücut ısısında düzensizlikler ve görmede bozukluklar olur. Bu bozukluklar güçsüzlük tedavi edildikten sonra devam edebilir ve kimi zaman hastanın uzun süre hastanede yatmasına neden olabilir.

Tanı:

GBS tanısının konulabilmesi için tek bir test yoktur. Nörolojik muayenede kaslardaki güçsüzlük ve reflekslerin kaybı yol göstericidir. Sinir iletim çalışmaları (EMG) ve belden beyin-omurilik sıvısının (BOS) alınıp (L/P işlemi) değerlendirilmesi tanı için en önemli basamaklardır.

Tedavi:

GBS’ten şüphelenildiği durumda hasta yatışı gerçekleşir. Klinik gidişat tahmin edilemez. İlerleyici güçsüzlük, yutma ve solunum güçlüğü saatler içinde olabileceği gibi 3-4 haftaya kadar sürebilir. Kan basıncındaki ve kalp hızındaki değişiklikler hayatı tehdit edebilir. Bu nedenle tedavisi acilen yapılması gereken bir hastalıktır. Solunum sıkıntısı olmayan hastalar servis şartlarında monitör eşliğinde izlenebilirken; solunum sıkıntısı olan hastalar anında müdahale yapılabilmesi için genellikle yoğun bakım şartlarında izlenmelidir.

Hastalığın tedavisi tanı konulduktan sonra hızla başlanmalıdır. Hastalığın tedavisinde plazma değişimi (plazmaferez) ve intravenöz immünglobülin (IVIg) tedavileri kullanılmaktadır. Bu iki tedavinin birbirine karşı belirgin üstünlüğü bulunmamakta genellikle hastane imkanlarına ve hastanın eşlik eden hastalıklarına göre tedavi seçimi yapılmaktadır.

Plazma Değişimi (Plazmaferez)

Plazma kanın sıvı kısmıdır, plazmeferez işleminde GBS hastalarının plazma içeriğindeki sinir hasarına sebep olan ajanlar temizlenir. Plazma değişimi için boyun veya kasık toplar damarına (ven) kateter yerleştirilir. Diyaliz makinesine benzer bir makine yardımıyla hasara neden olan ajanlar kandan temizlenir.
PE komplikasyonların en aza indirilmesi için deneyimli bir ekip tarafından yapılmalıdır. Elektrolit dengesizliği sebebiyle kalp atımında düzensizliğe,düşük serum kalsiyumuna,enfeksiyona, venöz kateter uygulanan bölgede pıhtılaşmaya, hava yolunu daraltacak kadar şiddetli alerjik reaksiyonlara ve solunum durmasına sebep olabilir. Hastalar tedavi sırasında antikoagülan(pıhtışma önleyici) tedavi alırlar.

Köprücük kemiği altından yerleştirilen katater takımı sırasında akciğerde delinme ve sönmeye (pnömotoraks) sebep olabilir. Nadiren anormal bağlantılı arter (atar damar) ve venin (arteriyovenöz fistül gibi) olduğu durumlarda arteriyel kanama görülebilir. Bu olası komplikasyonların riski oldukça düşüktür.

İntravenöz İmmünglobulin (IVIG)

GBS için bir başka tedavi yüksek doz immünoglobülindir. Sağlıklı donörlerin plazmasından saflaştırılmış yüksek antikor konsantrasyonları intravenöz olarak verilir. Küçük, güvenli bir damar yoluyla verilebildiği için tercih edilen bir yöntemdir.

IVIG uygulamasının yan etki ve komplikasyonları hafiftir. Geçici baş ağrısı, titreme, kas ağrıları ve mide bulantısı sık görülür ve ağrı kesicilerle tedavi edilebilir. Diğer olası yan etkiler; ateş, hipertansiyon, baş dönmesi ve kızarmadır. Şiddetli baş ağrısı ve diğer dayanılmaz yan etkilerin önlenmesinde uygulama miktarı ve hızını azaltmak faydalı olabilir.

İmmünglobulin A (IgA) eksikliği, Ig infüzyonu sonrası alerji gelişen, böbrek fonksiyonlarında yetersizliği olan hastalarda kullanılması sakıncalıdır. Nadiren kalpte, beyinde ve hareketsiz hastalarda bacaklarda ve akciğerde pıhtı oluşmasına neden olabilir.

Bu tedaviler dışında hastaların eşlik eden ağrı, kan basıncı değişiklikleri, idrar sorunları (yapamama-tutamama), kabızlık için gerekli tedaviler verilir. Yürüyemeyen hastalara bacak ve akciğere pıhtı atmasını önlemek amacıyla kan sulandırıcı tedaviler verilir.

GBS hastalarının %85’i tam kas gücüne ulaşır ve 3 ay içinde bağımsız bir şekilde yürümeye başlar. Hastaların %5-10’unda tedaviyi tekrarlamayı gerektirecek güçsüzlük ortaya çıkabilir.

Herediter Nöropatiler

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

İnsan vücudunda sinirler (periferik sinirler) üçe ayrılmaktadır. Motor sinirler kaslara giderek hareketi sağlarken duyu sinirleri ağrı, dokunma ve ısı gibi duyuların beynimize ulaştırarak duyuları algılamamıza yardımcı olurlar. Otonomik sinirler ise iç organlarımıza giderek kan basıncını, kalp hızını, bağırsak ve mide hareketlerini, terlemeyi düzenlerler.

Herediter nöropatiler; bu sinirlerden bir veya birkaçının etkilendiği kalıtımsal (yani bireyin ailesinden taşınan genlerle geçen) hastalıklara verilen addır. Tutulan sinire göre, sinirde yarattığı hasara göre sınıflandırılır.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) veya Herditer sensori-motor nöropatiler (HSMN)

Motor ve duyu liflerinin bir arada tutulduğu en sık herediter nöropatilerdir. Çok çeşitli tipleri mevcuttur ve tiplerin hastalık şiddetleri farklıdır. Ayrıca CMT tipine göre farklı genetik geçiş gösterebilir: “otozomal dominant” (her kuşakta hastalık mutlaka görülür), “otozomal resesif” (önceki kuşaklarda görülmeden ortaya çıkabilir ve akraba evliliklerinde görülme riski artar) veya “x-linked” (sağlam veya hafif şikayetleri olan annelerden erkek çocuklarına aktarılır) olarak geçiş gösterebilir.
Hastalarda el ve ayaklarda kol ve bacaklara göre daha belirgin olan kas güçsüzlüğü gözlenir. En sık şikayetleri yürürken takılma ve düşmedir. Buna eşlik eden his kaybı, uyuşma olabilmektedir. Hastalarda en sık gözlenen muayene bulgusu ayakta şekil bozukluğudur (ayak kavsi artmıştır). Bunun dışında omurga eğriliği, deride elastisite artışı gözlenebilir.

Tanıda nörolojik muayene ve EMG (Sinir iletim çalışmaları) bulguları, aile hikayesi önemli bir yer tutmaktadır. Kesin tanı sinir biyopsisi ve genetik analizle mümkündür.

Hastalıkların belirli bir tedavisi olmamakla birlikte tanının konulması hastanın çocukları ve diğer aile bireyleri için önem taşımaktadır. Fizik tedavi ile hastanın işlevselliği korunmaya çalışılır.

Basınca duyarlı herediter nöropati (HNPP)

Otozomal dominant (her kuşakta hastanın olduğu) olarak kalıtım gösteren, bası veya minör travma ile ortaya çıkan ağrısız, tekrarlayıcı ve geri dönüşümlü kuvvet kayıpları ve kimi zaman his kaybının gözlendiği bir hastalıktır.

Tanı EMG, sinir biyopsisi ve/veya genetik testler ile mümkün olabilmektedir. Çoğunlukla ailede tanı almadan hayatını sürdüren bireyler mevcuttur.

Genellikle iyi seyirli bir hastalık olup özellikle dirsek ve bilek gibi eklemlerde sinir basısının önlenmesi tedavi için önem taşımaktadır.

Herediter sensori-otonomik nöropatiler (HSAN)

Duyu ve otonomik sinirlerin tutulduğu herediter nöropatilerdir. Çocukluk çağlarında başlayan tipleri genellikle daha ağır olmakta ve “otozomal resesif” kalıtım göstermekteyken, erişkin başlangıçlı tipleri daha hafif seyirli ve “otozomal dominant” geçişlidir.

Duyu sinirlerinin tutulmasına bağlı olarak hissizlik ve uyuşma, karıncalanma ve yanma gibi ağrılar gözlenebilir. His kaybı nedeniyle tekrarlayan travmalar sonucunda kırıklar, enfeksiyonlar ve hatta doku kaybıyla (parmak kayıpları gibi) sonuçlanabilen yaralar gözlenebilir. Çocukluk çağlarında başlayan türleri genellikle daha ağır seyirli olup ağrı duyusu olmaması nedeniyle hastalar kendi kendine zarar verebilirler (dil ve parmaklarda doku kaybı ortaya çıkabilir).

Otonomik sinirlerin tutulması nedeniyle terlemede değişiklik ve buna bağlı vücut ısısında artış, kabızlık ve ishal atakları, mide hareketlerindeki yavaşlamaya bağlı tokluk hissi veya reflü, baş dönmesi (kan basıncındaki düşmelere bağlı) gözlenebilir.

Bazı hastalarda motor sinirlerin etkilenmesi ile kas güçsüzlüğü de görülebilir. Bu bulgulara ek olarak işitme kaybı, omurgada eğrilik (skolyoz), ayakta şekil değişiklikleri ve cilt değişiklikleri tespit edilebilir.

Hastalığın henüz bir tedavisi olmamakla birlikte travmaların önlenmesi ve kan basıncı, reflü gibi otonomik sinirlerin etkilenmesine bağlı şikayetlerin tedavi edilmesi yaşam kalitesini iyileştirmektedir.

İnflamatuvar Miyopatiler

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Miyopati; kasın hasar gördüğü hastalıklara verilen genel bir addır. İnflamatuvar miyopatiler ise kas hücrelerine vücudun kendi bağışıklık sisteminin saldırması sonucunda ortaya çıkan hastalıklardır. Bu hastalıkların en sık görülenleri polimiyozit, dermatomiyozittir. Tedavi yanıtı ve hastalığın oluşum mekanizması diğerlerinden farklı olduğu için son yıllarda inflamatuvar miyopatiler sınıflandırmasından çıkarılmaya başlanan inklüzyon cisimcikli miyozit (IBM)’den de bu bölümde bahsedilecektir.

Polimiyozit:

İki taraflı simetrik, kol ve bacakta güçsüzlüğe neden olan bir kas hastalığıdır. Kas güçsüzlüğü haftalar-aylar içinde ilerler ve genellikle kol ve bacakları (el ve ayaklardan çok) etkiler. Hastalar genellikle merdiven çıkmada, saçlarını taramada ve yerden kalkmada güçlükten şikayetçidir.

Tanıda EMG’nin önemi büyüktür. Kanda kas yıkımını gösteren kreatin kinaz (CK)’da yükseklik gözlenebilir. Bazı hastalarda kasa karşı vücudun geliştirdiği antikorların kanda yüksekliği tespit edilebilir. Hastalarda tanıyı kesinleştirmek için kas biyopsisi gereklidir. Bunun için genellikle koldan lokal anestezi altında küçük bir kas dokusu alınarak patolojik olarak incelenerek tanı kesinleştirilir.

Polimiyozit tümörlere eşlik edebilir ve bu hastalarda çoğu kez tümörün tanısı polimiyozit tanısından sonradır. Bu nedenle polimiyozit tanısı alan hastaların tümör açısından detaylı incelenmesi önemlidir.

Tedavide bağışıklık sistemini baskılayan ve düzenleyen tedaviler kullanılır. Bunların başında kortizon tedavisi gelmektedir. Bunun dışında IVIg, azatioprin , metotreksat, siklosporin gibi tedaviler de kullanılmaktadır. Ayrıca tümör saptanan hastalarda tümörün tedavisi de polimiyozit tedavisi için önem taşımaktadır.

Dermatomiyozit:

Polimiyozite benzer şekilde kas güçsüzlüğü ile giden bir hastalık olmakla birlikte deri döküntüleri hastaların %40’ında ilk bulgu olabilir. Üst göz kapağında döküntü, göz çevresinde ödem, eklemlerin dış yüzlerinde kabarıklıklar, yüz, el, ayak, boyun ve ensede kızarık döküntüler, tırnak yataklarında değişiklikler ortaya çıkabilir.

Bazı hastalarda deri bulgularından ancak 2 yıl sonra kas güçsüzlüğü görülebilir. Kuvvetsizlik polimiyozite benzer şekilde kol ve bacaklarda hakimken ağır hastalarda yüz ve solunum kasları da tutulabilir.

Tanıda EMG’nin önemi büyüktür. Kanda kas yıkımını gösteren kreatin kinaz (CK)’da yükseklik gözlenebilir. Bazı hastalarda kasa karşı vücudun geliştirdiği antikorların kanda yüksekliği tespit edilebilir. Hastalarda tanıyı kesinleştirmek için kas biyopsisi gereklidir. Bunun için genellikle koldan lokal anestezi altında küçük bir kas dokusu alınarak patolojik olarak incelenerek tanı kesinleştirilir. Hastalarda altta yatan çoğu kez tanı almamış kanser riski olması nedeniyle detaylı incelenmesi gerekmektedir.

Tedavide bağışıklık sistemini baskılayan ve düzenleyen tedaviler kullanılır. Bunların başında kortizon tedavisi gelmektedir. Bunun dışında IVIg, azatioprin , metotreksat, siklosporin gibi tedaviler de kullanılmaktadır. Ayrıca tümör saptanan hastalarda tümörün tedavisi de dermatomiyozit tedavisi için önem taşımaktadır.

İnklüzyon cisimcikli miyopati:

Hastalığın seyri ve bulguları açısından diğer inflamatuvar miyopatilerden farklı bir kas hastalığıdır. Genellikle kuvvet kaybı sinsi başlangıçlıdır ve yavaş ilerler.

Güçsüzlük bacaklarda ve ellerde belirgindir.

Tanıda EMG ve kas biyopsisi önemli yer tutar.

Hastalığın tedavisinde kortizon ve diğer bağışıklık sistemini düzenleyen ilaçları kullanılsa da tedaviden faydalanma kısıtlıdır.

Metabolik Kas Hastalıkları

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Metabolik miyopatiler

Kasın çalışmasında, kasılma için gerekli enerjinin sağlanmasında görevli enzimlerin kalıtımsal bozukluklarına bağlı ortaya çıkan kas hastalıklarıdır.

Metabolik miyopatiler en sık aşağıdaki şikayetlerle karşımıza çıkmaktadır:

  • Egzersiz veya uzamış fiziksel aktivite sonrasında kramp ve kas ağrıları,
  • Kısa veya uzun süreli egzersiz sonrası güçsüzlük ve kas ağrıları,
  • İlerleyici kas güçsüzlüğü,

Glikojen depo hastalıkları (şeker metabolizması bozuklukları ile ilişkili)

McArdle (Miyofosforilaz eksikliği, Glikojen depo tip 5)

Egzersiz sonrası kas ağrıları, yorgunluk, idrarda renk (çay rengi) değişikliği (myoglobinüri), ağrılı kramplar ve egzersiz yapmada güçlük şikayetleri olan hastalarda mutlaka McArdle hastalığı düşünülmelidir. McArdle hastalarında bu şikayetlere ek olarak çoğu zaman egzersizin 10. dakikasından sonra kas gücünde tekrar düzelme gözlenebilir. Hastaların şikayetleri genellikle çocukluk çağlarında başlamakla birlikte ancak erişkin yaşta tanı alabilmektedirler.

Hastalarda dikkat edilmesi gereken en önemli durum ani kas yıkımına bağlı olarak ortaya çıkan idrardaki renk değişikliğidir. Acil müdahale ve gerekli tedavi (sıvı tedavisi, istirahat, gerekirse diyaliz) yapılmazsa geri dönüşümsüz böbrek bozukluklarına neden olabilmektedir.

Tanısında en faydalı testlerden biri ön kola egzersiz yapılmadan önce ve egzersiz sırasında ve sonrasında alınan kanlarda laktat ve amonyak gibi bazı değerlerin ölçülmesidir (önkol egzersiz testi). Kesin tanı için kas biyopsisi gerekmektedir. Bu hastalarda da CK değerleri genellikle yüksektir. Maliyeti nedeniyle hala rutin tanı yöntemlerine girmemekle birlikte tanıda altın standart genetik analizdir. Hastalık “otozomal resesif” olarak adlandırılan bir kalıtım gösterir. Bu kalıtım şeklinde önceki kuşaklarda benzer hastalık görülmeyebilir ve hastalığın görülme olasılığı akraba evliliğinde artar.

B6 vitamini gibi tedaviler kullanılmakla beraber hastalığın alevlenmesini önlemede en uygun olanı fiziksel aktivitelerin düzenlenmesidir. Ağır egzersizlerden kaçınılması ve idrar renk değişiklikleri açısından hastanın uyarılması önemlidir.

Pompe Hastalığı (Asit maltaz enzimi eksikliği, Glikojen depo tip 2)

Hastalık hem çocukluk hem de erişkin çağda başlayabilir. Çocukluk çağında başlayan klasik formu ciddi solunum sıkıntısı ve kas güçsüzlüğü ile ortaya çıkabilir ve hastalar genellikle ilk 2 yaşta kaybedilir. Buna karşın klasik olmayan ve daha hafif seyirli bir formu daha vardır.

Erişkin yaşta başlayan Pompe hastalığı ise genellikle 20’li yaşlarda ilk bulgusunu verir. Yavaş ilerleyici kol ve bacakları, solunum kaslarını tutan güçsüzlük mevcuttur. Omurga eğriliği (skolyoz) hastaların %20’sinde görülebilir.

Tanı için yapılan testlerde kas enzimi olan CK (kreatin kinaz) yüksektir. EMG’de kas tutulumu gösterilir. Kas biyopsisinin kaslarda biriken glikojeni (şeker) göstermesi nedeniyle tanıdaki önemi büyüktür. Buna ek olarak son yıllarda bir kağıda damlatılan hasta kanı ile enzim miktarı ve genetik analiz ile tanı kesinleştirilmeye başlanmıştır.

Günümüzde aralıklı olarak uygulanan enzim tedavisi ile (bir sağlık kuruluşunda damar yolundan verilir) belirgin düzelme sağlanabilen bir hastalıktır. Bu yüzden erken tanı hastanın tedavi edilmesi açısından çok önemlidir.

Yukarda bahsedilen iki glikojen depo hastalığı dışında Laktat dehidrogenaz ve Fosfofruktokinaz eksikliği ile giden şeker metabolizma bozukluklarına bağlı miyopatiler de mevcuttur. Bu hastalarda da benzer şekilde egzersiz sonrası ağrı, kramp ve kas güçsüzlüğü, özellikle egzersiz sonrası idrarda renk değişikliği ortaya çıkmaktadır. Tanıda kas biyopsisi ve ön kol egzersiz testi önemli yer tutar.

Lipid-yağ metabolizması bozuklukları

Karnitin eksikliği

Hastalık çocukluk veya genç erişkin yaşta başlayan ilerleyici kol ve bacak güçsüzlüğü ile ortaya çıkar. Genellikle kas ağrıları mevcutken, nadiren idrarda renk (çay rengi) değişikliği (myoglobinüri) gözlenebilir.

Tanıda kas biyopsisi önemli yer tutar. Tedavide karnitin kullanılmaktadır.

Karnitin palmitoil transferaz eksikliği

Özellikle uzamış egzersiz ve açıklıkla artan kas güçsüzlüğü ve ağrılar, buna eşlik eden çay rengi idrarla kendini gösterir. Erkeklerde kadınlara göre daha sık gözlenmektedir. Başlangıç genellikle ergenlik dönemidir.

Tanıda kas biyopsisi en faydalı yöntemdir. Az ve sık beslenme, uzun egzersizlerden kaçınma gibi yaşam tarzının düzenlenmesi önerilmektedir.

Pürin metabolizması bozuklukları

Miyoadenilat deaminaz eksikliği

Genellikle bulgu vermeyen bir hastalıktır. Egzersiz sonrasında kaslarda sertlik, yorgunluk, kramp ve sertlik görülebilir. Tanıda kas biyopsisi önemli yer tutar.

MRG - BT

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Bilgisayarlı tomografi (BT):

Ağrısız, hızlı, x ışınlarını kullanarak iki boyutlu görüntü sağlayan bir yöntemdir. Beyin ve omuriliği görüntülemek için kullanılır. Travma sonrası beyin hasarı, beyin kanaması gibi durumlarda faydalıdır. Hızlı çekilmesi, kolay ulaşılabilir olması ve kanamayı değerlendirmede etkili bir tetkik olması nedeniyle acil koşullarda ve özellikle travma hastalarında sık tercih edilen bir yöntemdir.

BT çekimi yaklaşık 10 dakika sürer. Hasta özel bir tabla üzerinde yatar ve kısa bir tünel içine alınarak x ışınları ile görüntüler elde edilir. Bu görüntüler bilgisayarda işlenerek yapısal bozukluklar açısından değerlendirilir.

Bazen bu görüntüleme sırasında daha detaylı bir inceleme (özellikle damarlarındeğerlendirilmesi amacıyla BT anjiografi sırasında) yapabilmek için radyoopak kontrast maddeler damar yolundan verilir.

Herhangi bir komlikasyonu olamamakla birlikte hasta yüksek miktarda radyasyon alır. Gebelerde radyasyon nedeniyle BT tanı amaçlı olarak kullanılmaz.

Manyetik rezonans görüntüleme (MR):

Bilgisayarla oluşturulan radyo dalgaları ve güçlü manyetik alan oluşturarak görüntü elde eder. Nörolojik kullanım alanı, beyin ve omurilik tümörleri, göz hastalıkları, inflamasyon, enfeksiyon, dejeneratif hastalıklar, damarsal patolojilerdir. BT’ye göre daha detaylı beyin ve omurilik görüntülerinin elde edilmesini sağlayan bir teknik olması nedeniyle nöroloji hekimleri tarafından sıklıkla kullanılan bir tanı yöntemidir.

Çok sayıda silindir magnetlerden oluşan tünel içine yatan hastadan görüntüler elde edilir. Hastanın tetkik sırasında kıpırdamaması, manyetik alanı etkileyecek takı, toka, takma diş gibi metallerini çıkartması istenir. Kimi zaman bu görüntüleme sırasında damar yoluyla bazı kontrast maddeler verilebilir.

MR çekimi sırasındaki yüksek ses nedeniyle hastaya kulaklık takılır. Özellikle klostrofobisi (kapalı alan korkusu) ve panik bozukluğu olan hastalarda stres yaratabilir bu nedenle bazen çekim öncesinde sakinleştirici ilaçlar kullanılabilir.

Radyasyon kullanılmadığı için gebelerde de kullanılabilirken, obez hastalarda kimi zaman çekim güçlüğü olabilir. Ayrıca bazı protezler, kalp pili olan hastaların MR cihazına girmesi sakıncalıdır.

Müsküler Distrofiler

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.


 

İlerleyici kas güçsüzlüğü ile seyreden, ailesel, kronik bir hastalık grubudur. Etkilenen kasa, genetik geçişine ve kasta eksik olan bileşene göre tiplendirilmektedir.

Duchenne müsküler distrofi (DMD)

Erkek çocuklarda görülen bir kas hastalığıdır. Hastalık 5 yaş civarında kendini belli etmekte ve özellikle bacak güçsüzlüğü nedeniyle yerden kalkmada güçlük göze çarpmaktadır. Yıllar içinde güçsüzlük ilerlerken kalp kası da çoğu kez etkilenmektedir. Hastalar genellikle ilk 10 yılda tekerlekli sandalyeye mahkum olurken 20’li yaşlarda kaybedilmektedirler.

Yüksek CK değerleri, kas biyopsisi ve/veya genetik analizle tanı konulmaktadır.

Son yıllarda gen tedavisi ile hastalarda belirgin düzelme gözlenmekte ve çalışmalar hızla sürmektedir.

Çocuğunda Duchenne müsküler distrofi tespit edilen annelerin kardiyoloji bölümünde kalp kası tutulumu açısından değerlendirilmesi ve gebelik durumunda genetik danışma alması önerilmektedir.

Becker müsküler distrofi (BMD)

Duchenne müsküler distrofiye benzer özellikler taşımakla beraber genellikle daha iyi seyirli bir hastalıktır. Kas güçsüzlüğü 7 yaş civarında başlamakta olup hastaların çoğu ileri yaşa kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymadan yürüyebilmektedir.

Yüksek CK değerleri, kas biyopsisi ve/veya genetik analizle tanı konulmaktadır.

DMD’ye göre iyi seyirli olan bu hastalıkta fizik tedavi hastaların işlevselliğinin korunması açısından önem taşımaktadır.

Limb-Girdle müsküler distrofi (LGMD)

Kasta eksik olan proteine göre ve genetik geçişine göre farklı tipleri olan bir hastalık grubudur. “Otozomal dominant” (ailede önceki kuşaklarda hastalık mevcuttur) ve “otozomal resesif” (önceki kuşaklarda hastalık görülmemiş olabilir, akraba evliliği ile risk artmaktadır) geçişli olanları iki farklı grupta incelenmektedir.
Hastalarda ilerleyici kas güçsüzlüğü gözlenmektedir. Genellikle kol ve bacaklarda güçsüzlük daha belirgindir. Az sayıda LGMD tipinde el ve ayaklarda güçsüzlük daha belirgin olabilmektedir.

CK yüksekliği ve EMG’de kas hastalığı ile uyumlu bulgular saptanırken tanıda eksik proteinin gösterilmesini de sağlaması nedeniyle kas biyopsisi önemli yer tutmaktadır. Genetik tanı imkanı bazı tiplerde mümkün olmakla birlikte günümüzde halen çoğu kez akademik amaçlarla veya yüksek maliyetlerle genetik analiz yapılabilmektedir.

Tedavide fizik tedavinin yeri büyüktür. LGMD tanısı alan hastaların kardiyoloji tarafından kalp hastalıkları yönünden incelenmesi ve yıllık takiplerinin yapılması gerekmektedir.

Fasioskapulohumeral müsküler distrofi (FSH)

Genellikle ergenlik döneminde belirginleşen yüz mimik kaslarında ve omuz kaslarında güçsüzlük ile karşımıza çıkmaktadır. Hastaların yaklaşık %25’i desteksiz yürümesini engelleyecek şekilde bacak kaslarında güçsüzlük mevcuttur. Buna hastaların %60’ında işitme kaybı eşlik etmektedir.

Hastalık “otozomal dominant” bir genetik geçiş göstermekte olup aynı ailede hasta bireylerde hastalığın seyri değişkenlik gösterebilmektedir.

FSH’in özgül bir tedavisi henüz mevcut değildir. Hastalar fizik tedavi ile takip edilmektedir.

Okülofaringeal müsküler distrofi

Göz kapaklarında düşme, göz hareketlerinde kısıtlılık ve yutma güçlüğünün ön planda olduğu bir müsküler distrofidir. Bu şikayetlere kol ve bacaklarda güçsüzlük eşlik edebilir. Hastalık genellikle 40 yaş civarında bulgu verir.

“Otozomal dominant” olarak geçiş gösteren bir hastalıktır.

Kas biyopsisi tanıda en önemli tetkiktir.

Hastalığın özgül bir tedavisi yoktur. Hastada hayatı tehdit eden en önemli sorun olan yutma güçlüğü için düzenli takip ve gerekli durumlarda gastrostomi (mideye yerleştirilen tüp) ile beslenme sağlanmalıdır.

Miyotonik distrofi

Erişkin yaşta sık görülen, “otozomal dominant” kalıtılan bir müsküler distrofidir. Farklı alt tipleri mevcut olan hastalığın en belirgin özelliği hareketi başlatma sırasında ortaya çıkan kasılmalardır (miyotoni).

Tip 1’de miyotoniler belirgin olup güçsüzlük genellikle el ve ayaklardadır. Bu bulguları kalp problemleri (özellikle aritmi) eşlik eder.
Tip 2’de miyotoniler daha az ken kol ve bacaklar daha güçsüzdür. Bu hastalarda da kalp problemleri mevcuttur.

Hastalığın her iki tipinde de kas tutulumu dışında katarakt, şeker hastalığı ve kısırlık (özellikle erkeklerde) gözlenebilir.

Tanıda kas biyopsisi ve genetik analiz kullanılır. Özgül bir tedavisi olmamakla birlikte miyotonisi ağır hastaları uygun tedaviler önerilmektedir. Hastanın düzenli takibi ve özellikle solunum kaslarının tutulumu açısından değerlendirilmesi önem taşımaktadır. Buna ek olarak yakın kan şekeri, göz ve kalp hastalıkları açısından takibi gerekmektedir.

Spinal müsküler atrofi (SMA)

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Kasların hareketini sağlayan sinir hücrelerinin (motor nöron) etkilendiği kalıtımsal bir hastalıklardır. Kalıtım şekli “otozomal resesif”tir (ailede önceki kuşaklarda hastalık görülmemiş olabilir ve akraba evliliği hastalığın ortaya çıkma riskini arttırmaktadır). Erkek hastalar kadınlara göre daha sık hastalığa yakalanmaktadır.

Genellikle başlangıç yaşına göre sınıflandırılmaktadır:

SMA tip 1 (Werdnig-Hoffman):

Doğumda başlar. İleri kas güçsüzlüğü gözlenen bu hastalar genellikle ilk yılda kaybedilir.

SMA tip 2:

Başlangıç genellikle 6-18. aylardadır.

SMA tip 3 (Kugelberg-Welander):

Başlangıç 18 aydan sonradır.

SMA tip 4:

Erişkin yaşlarda genellikle 30’lu yaşlarda başlar.

Kas güçsüzlüğü ve kaslarda erime en belirgin bulgusudur. Solunum ve yutma kasları da genellikle etkilenir. Hastaların önemli şikayetlerinden birisi de özellikle ellerde olan titremedir. SMA tip 3 ve tip 4te solunum ve yutma kasları hastalığın ileri evrelerinde tutulabilir, diğer tiplere göre bu hastalar daha iyi seyirlidir. Özellikle akciğer enfeksiyonundan korunabilen hastaların yaşam süresi kısalmamıştır.

Hastalığın günümüzde herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Fizik tedavi, solunum ve yutmanın yakın takibi ve hastanın akciğer enfeksiyonlarından korunması için düzenli takip edilmeleri gerekmektedir.

Başağrısı

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Günlük yaşamı etkileyen en sık yakınmalardan birisi olan baş ağrısı her yaşta görülebilir. Baş ağrılarının büyük çoğunluğu hayatı tehdit edici hastalıklardan kaynaklanmaz. En sık gözlenen ve kafa içinde gösterilebilir herhangi ciddi bir hastalıktan kaynaklanmayan baş ağrıları primer baş ağrıları olarak adlandırılır. Bu grupta belli başlı 3 sendrom vardır; migren tipi baş ağrıları, gerilim tipi baş ağrıları ve küme tipi baş ağrıları. Bunların içinde de en sık görülen gerilim tipi baş ağrılarıdır.

Kafa içi patolojilere bağlı gelişen baş ağrıları ise sekonder baş ağrıları olarak adlandırılır. Baş ağrılarının daha nadir ancak bu ciddi nedenleri arasında kafa içi iyi ve kötü huylu tümörler, kafa yaralanmaları, serebral anevrizma (damarlarda balonlaşma), beyin enfeksiyonu (apse, menenjit-beyin zarı iltihabı, ensefalit-beyin iltihabı) ve kan damarlarının şekil bozuklukları bulunur. Kafa içi basıncını arttıran kanama ve psödotümörserebri gibi durumlar baş ağrısına neden olabilirler. Yaşlı hastalarda görülen büyük atardamarların iltihabı (temporal arterit) boyun ve başta ağrılara sebep olabilir. Çok yüksek kan basıncı (tansiyon), üst solunum yolu enfeksiyonları ve yüksek ateşle birlikte de baş ağrısı görülebilir.

Belirti ve bulgular

Baş ağrısının özellikleri; baş ağrısı tipine göre şiddeti, karakteri (zonklayıcı, sıkıştırıcı vs.), yerleşimi (yaygın, tek taraflı, enseden başlayan, şakakta vs.), süresi (dakikalar, saatler vs) sıklığı (günlük, ayda 1-2, mevsimsel vs.) açısından farklılıklar gösterir. Yine baş ağrısı tipine göre ek belirti ve bulgular izlenebilir. Migren tipi baş ağrılarında bulantı-kusma, ışık ve sesten rahatsız olma, geçici görme kaybı, hatta vücudun tek tarafında geçici kuvvetsizlik gözlenebilirken, küme tipi baş ağrılarında sıklıkla geceleri başlayan baş ağrısı ile birlikte göz yaşarması, burun akıntısı ortaya çıkar. Sekonder baş ağrılarında ise altta yatan hastalık nedenine bağlı olarak boyun ağrısı, dengesizlik, kısa süreli bilinç kaybı, epileptik nöbet, kuvvetsizlik, çift görme ve görme kaybı gelişebilir.

Tanı

Doktorlar çoğu zaman hastanın öyküsü, baş ağrısı özellikleri, özgeçmişi ve nörolojik muayenesi ile baş ağrısı tipini ya da nedenini belirleyebilirler. Şu özelliklerin olması ise baş ağrısına neden olan daha ciddi bir hastalığı düşündürür ve acil değerlendirme gerektirir; baş ağrısı sıklığında ve şiddetinde artış, uykudan uyandıran baş ağrısı, daha önce var olan baş ağrısının tipinin değişmesi, birlikte ateş, boyun sertliği, kuvvet ya da his kaybı, denge bozukluğu ve bayılmanın olması.

Bu gibi durumlarda altta yatan ciddi bir nedenden şüpheleniliyorsa, ek tanısal işlemler yapılmalıdır. Bilgisayarlı tomografi (BT), ya da manyetik rezonans görüntüleme (MRG) tümör, inme, kanama ya da diğer yapısal beyin bozukluklarından biri düşünülüyorsa yapılmalıdır. Menenjit düşünülmesi durumunda ise beyin omurilik sıvısından örnek alınmalıdır. Temporal arterit tanısını koymak için kan tetkiklerinden sedimentasyon oranı önemlidir.

Tedavi

Tedavi baş ağrısı tipine göre hastayı değerlendiren doktor tarafından planlanmalıdır. Baş ağrısının ortaya çıkmasını önlemeye yönelik (profilaktik) daha uzun süreli ilaç tedavilerinin yanı sıra migren atağında olduğu gibi ağrının akut tedavisine yönelik ilaç seçenekleri bulunmaktadır.

Epilepsi

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Epilepsi tek bir hastalık olmayıp farklı nedenlere bağlı olarak geçici davranış ve/veya şuur değişikliği şeklinde ortaya çıkan ve tekrarlayan nöbetleri tanımlar. Nedeni beyinde ani, anormal ve aşırı bir elektriksel aktivitenin oluşmasıdır. Her yaşta ve her iki cinsiyette görülebilir.

Epilepsi nöbetlerine genetik yatkınlık, zor doğum öyküsü, bebeklikte özellikle uzun ve tek taraflı ateşli havale geçirme, şiddetli kafa travmaları, metabolik bozukluklar, bağımlı kişilerde alkol veya ilacın aniden kesilmesi, beyin tümörleri, felçler sonrası, beyin ve beyinzarı iltihapları (ensefalitler-menejitler), gebelik zehirlenmeleri, beyin damar anomalileri gibi çok sayıda durum neden olabilir.

Belirti ve bulgular

Nöbet tipine göre değişkenlik gösterir. Ayakta durarak atlatılan saniyeler veya birkaç dakika süren boş bakma şeklinde şuur kayıpları olabileceği gibi, hastanın düşmesine yol açan, kasılma, çırpınmalar, idrar kaçırma, dil ısırmalarının eşlik ettiği yaralanmalara yol açan daha ağır nöbet tipleri de vardır (jeneralize nöbetler). Hastalar bazen nöbetin geleceğini anlayabilir (aura) ve kendini kollayabilir. Beynin temporal bölgesinden kaynaklanan nöbetlerde şuur kaybı ile birlikte ağızda çiğneme hareketleri, ellerde bazı otomatik hareketler (otomatizmalar) ortaya çıkabilir (kompleks nöbetler). Bazen şuur kaybı olmaksızın bazı garip hisler veya algı bozuklukları veya tek taraflı kasılmalar olur (basit nöbetler). Bazı nöbetler sadece uykuda olduğundan epilepsi hasta tarafından fark edilmeyebilir. Aile ve nöbeti görenlerden alınan hikaye bu nedenle çok değerlidir. Nöbetlerin 5 dakikadan uzun sürmesi durumuna ‘status epileptikus’ denir ve acil müdahale gerektirir.

Tanı

Hasta veya nöbeti görenlerden ayrıntılı bir öykü alınmalıdır. Beyin elektrik dalgalarının kaydedildiği elektroensefalografi (EEG) tetkiki ile nöbet sırasında veya nöbetler arasında anormal elektriksel aktiviteler gösterilmeye çalışılır. Video EEG monitorizasyon tekniği ile hastayı yatırarak günlerce EEG çekmek ve nöbetleri kaydetmek mümkündür. Manyetik resonans görüntüleme (MRG) ve beyin tomografisi (BT) tetkikleri ile beyindeki anormallikler saptanabilir.

Tedavi

Nedeni biliniyorsa altta yatan nedenin tedavisi planlanır. Diğer yandan nöbetlerin kontrolü için nöbet önleyici (antiepileptik) ilaçlar başlanması gerekebilir. Hastanın bu ilaçları önerilen şekilde düzenli kullanması çok önemlidir. Tedaviye yanıta göre ilaç dozları ve alımı düzenlenir, bazen birden çok epilepsi ilaçlarının aynı anda kullanılması gerekebilir. İlaçların etkin olarak kullanılmasına rağmen nöbetler oluyorsa hastanın epilepsi konusunda özelleşmiş bir merkezde yatırılarak incelenmesi gerekir. Bu merkezlerde video EEG monitorizasyon ile epilepsi tipinin daha ayrıntılı saptanması veya epilepsi dışı nedenlerin ortaya konulması mümkün olabilmektedir. Bu incelemeler sonucu epilepsi hastalarının uygun bir grubuna epilepsi cerrahisi uygulanabilmektedir.

Seyir

Epilepsi nedeni ve tipine göre seyir değişir. Örneğin bazı epilepsi tipleri yalnızca belli bir yaş döneminde görülür ve sonradan geçebilirler. Genelde epilepsi hastalarının büyük çoğunluğu uygun doz ve şekilde ilaçlarını alırlarken nöbet geçirmezler. Belli bir süre nöbet geçirmeyen hastalarda doktor gözetiminde ilacın yavaşça kesilmesi gündeme gelebilir.

Demans (Bunama)

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Demans (bunama) kişinin sosyal ve mesleki yaşantısını etkileyecek ve eski yaşantısına göre gerilemeye yol açacak derecede zihinsel fonksiyonlarda bozulma ile giden ilerleyici bir beyin hastalığıdır.

Gerek kişide neden olduğu ciddi durumlar ve hastaya bakan kişilere yüklediği ağır yük nedeniyle önemli bir halk sağlığı problemidir. 65 yaş üzeri populasyonda %10, 85 yaş üzeri populasyonda ise >%50 oranında görülmektedir. Dünya üzerinde 24 milyon insanın demans hastası olduğu düşünülmektedir. Bunların %60-70’ini Alzheimer hastalığı (AH) oluşturmaktadır. AH dışında sinir sisteminin birçok dejeneratif hastalıkları beyin damar hastalıkları (kanama, hipoksi, damar tıkanmaları), metabolik hastalıklar, vitamin yetmezlikleri (özellikle B grubu), kronik ilaç-alkol alımı, endüstriyel-çevresel toksinler, santral sinir sistemi enfeksiyonları, beyin tümörleri ve kafa travmaları demans nedenleri olabilir.

AH’de en önemli risk faktörü yaştır. 85 yaş sonrası hastalık neredeyse iki kişiden birinde (~%50 oranında) görülür. Kadın cinsiyet, aile öyküsü, Down sendromu, düşük eğitim seviyesi bilinen diğer risk faktörlerindendir. Ateroskleroz, diyabet, orta yaşta hipertansiyon ve kolesterol yüksekliği, inme ve depresyon da nispeten önlenebilen risk faktörlerindendir. Ayrıca genetik olarak lipid taşıyıcı proteinlerin özel bir aleline (apolipoprotein E e4 aleli) sahip olmanın da AH riskini arttırdığına dair güçlü kanıtlar vardır. AH olgularının bazıları tamamen genetik geçişlidir.

Belirti ve bulgular

AH’de hastalar genellikle unutkanlık yakınması ile başvururlar. Bellek kusuru en belirgin özelliktir; yakın bellek bozukluğu genellikle başlangıç semptomudur. Yeni bilgiler öğrenilemez. Hastalar sık sık eşya kaybederler, tekrar tekrar aynı soruları sorarlar. Uzak bellek ilk başta korunmuştur, hastalık ilerledikçe bellek kusuru ilerler, uzak bellek de etkilenebilir. İsimlendirme bozukluğu ve anlama bozukluğu erken dönemlerde de bulunabilir. Hastalığın başlangıcında ya da daha ileri evrelerde içe kapanma, duygulanımda küntleşme, emosyonel cevapsızlık, hastalığını inkar, depresyon, ajitasyon, sanrılar, halüsinasyonlar gibi davranış bozuklukları da görülebilir. Ancak, davranış bozuklukları genelde en önde gelen özellikler değildir.

Yukarıda özetlenen bilişsel bozukluklar, ilk önce hobiler, bütçe planlama, alışveriş gibi aktivitelerin bağımsız olarak yapılmasını engeller. Hastalık ilerledikçe, hastalar giyinme, banyo ve tuvalet ihtiyacını karşılama gibi temel günlük yaşam aktivitelerinde de bağımsızlıklarını kaybederler, giderek yatağa bağımlı hale gelirler. Bu dönemde, hastalar sıklıkla araya giren zatürre, idrar yolu enfeksiyonları, yatak yaraları gibi nedenlerle kaybedilirler.

Tanı

Hasta ve hasta bakıcı/hasta yakınlarından detaylı hikaye alınmalıdır. Özellikle yakın bellek kaybının varlığı gereklidir. Hastanın yakın ve uzak bellek işlevleri, unutkanlığın ilerleyici seyri, eşlik eden davranış bozuklukları ve günlük yaşam aktivitelerindeki bağımsızlık düzeyi değerlendirilmelidir. Ayrıca çeşitli bilişsel değerlendirme testleri ile hasta değerlendirilmelidir. Hızla tanınabilen ve geri dönüşümlü demans tablosunu oluşturabilecek nedenlerin (vit B12 eksikliği, hipotiroidizm, basit biyokimya incelemesi ile saptanabilecek metabolik-sistemik bozuklukların ve yapısal beyin bozukluklarının-subdural hematom, normal basınçlı hidrosefali vb-) dışlanması gereklidir. Demans nedenlerini ayırt etmede beyin manyetik rezonans görüntülemeden de (MRG) yararlanılır.

Tedavi

Demans tedavisinde kullanılan mevcut ilaçlar AH için geliştirilmiş ilaçlardır ve çoğunun kullanım endikasyonu yalnızca AH içindir. Hastalık oluşumunu ya da ilerleyişini etkiledikleri gösterilemeyen bu ajanlar semptomatik etki gösterirler. Ana hedefleri bilişsel semptomlar üzerinde iyileşme sağlamak ve işlevselliği arttırmaktır. Ancak ilaçların nöropsikiyatrik semptomlarda da bazı etkinlikleri oldukları bilinmektedir.

Demans tedavisinde kullanılan ilaçlar (donepezil, rivastigmin, galantamin, memantin) hastalığın evresine ve hastanın kullanabileceği forma (tablet, ağızda eriyen form, oral solüsyon, yama) göre hekim tarafından seçilir.

Gelecek Tedavi Yaklaşımları

Hastalığın oluşumunu etkileyecek yeni tedavi seçenekleri (aktif/pasif aşılama gibi) için çalışmalar devam etmektedir. Bu çalışmalardan henüz hastalığın seyrini değiştirecek tutarlı sonuçlar elde edilememiştir.

Kas Hastalıkları

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Kas liflerinin kendisi ile ilgili sorunlardan kaynaklanan kas hastalıkları (miyopati) geniş bir grup hastalığı kapsar. Müsküler distrofiler gibi doğuştan gelebilecekleri gibi sonradan da kazanılabilirler. Genetik (kalıtımsal) kas hastalıklarında kas lifini çevreleyen zardaki proteinlerin yapımından sorumlu genler ile ilgili sorun vardır. Gendeki sorun özellik ile akraba evlilikleri sonucu aileden geçebileceği gibi ilk defa hastada da oluşmuş olabilir. Sonuçta kas ve kas zarındaki hasar nedeni ile kas güçsüz hale gelir. Genetik olmayan ve sonradan kazanılan kas hastalıkları ise birçok nedenle ortaya çıkar. Bunların en sık görüleni dermatomiyozit ve polimiyozit gibi vücudun bağışıklık sistemindeki (immün) bozukluklara bağlı kasların zedelenmesi sonucu ortaya çıkan kas hastalıklarıdır. Tiroid bozuklukları, enfeksiyonlar ve bazı ilaçlar da kaslarda hasara yol açarak miyopatiye neden olabilir.

Belirti ve bulgular

Kas hastalıklarının en önemli bulgusu doğal olarak kuvvetsizliktir. Yakınmalar bütün kaslarda aynı anda ve benzer şiddette görülmez. Miyopatinin tipine göre farklı kaslar tutulabilir. Bununla birlikte kuvvetsizlik özellik ile oturulan yerden kalkma, merdiven çıkma, saçları tarama gibi hareketlerde belirgindir. Bazı hastalarda ise elleri kullanmada zorluk, ayakta takılma görülebilir. Çocuklarda yürümenin gecikmesi ve sık düşmeler kas hastalıkları açısından uyarıcı olmalıdır.

Tanı

Kas hastalıklarındaki genetik özellikler nedeni ile ailede benzer hastalık olup olmadığı ve akraba evliliği olup olmadığının öğrenilmesi önemlidir. Nörolojik muayene ile etkilenen kaslar ve derecesi belirlenir. Miyopatiden şüphelenilmesi durumunda istenilen elektronöromiyografi (ENMG) tetkiki ile kasların etkilenip etkilenmediği, hasarın yaygınlığı anlaşılabileceği gibi kuvvetsizliğe yol açan miyopati dışı diğer nedenler de ortaya konabilir. Yine kas biyopsisi ile kaslardaki hasar ve miyopatinin tipi gösterilebilmektedir. Kimi durumlarda genetik inceleme ile tanı konulabilmektedir. Kas hastalıkları bazen kalp kasını da tutabileceğinden hastaların bu yönden kontrol edilmesi de gerekir. Kanda kasa özgü enzimlerin ölçülmesi (kreatin kinaz gibi) kas hasarı konusunda bilgi verebilmektedir.

Tedavi

Kas hastalığına yol açan bir nedenin saptanması durumunda bu neden düzeltilmeye çalışılır (örneğin kasa zararlı ilacın kesilmesi, tiroid hastalığı varsa tedavi edilmesi). Bazı durumlarda, özellikle genetik kökenli miyopatilerde, destekleyici tedavi ve fizik tedavi uygulamaları tek tedavi yöntemi olabilmektedir. Bağışıklık sistemine bağlı gelişen miyopatilerde ise bağışıklık sistemi üzerine etkili ilaçlar etkin bir biçimde uygulanabilir. Bilinmesi gereken önemli bir nokta da ailesinde Duchenne muskuler distrofi (erkek çocuklarda görülür, kızlar taşıyıcıdır) gibi bazı kalıtımsal hastalığı olan bebeklerin hasta olup olmayacağının anne karnında iken belirlenebileceğidir (prenatal tanı).

Serebrovasküler Olay

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

‘İnme’, ‘felç’ olarak da adlandırılan serebrovasküler olay beyin damarlarındaki ani tıkanıklık ya da beyinde meydana gelen kanama sonucu beyin dokusunda hasara neden olan hastalık grubudur. Serebrovasküler olay kalp rahatsızlıkları ve kanser ile birlikte en önde gelen üç ölüm sebebinden bir tanesidir.

Bu hastalık açısından belli başlı risk faktörleri; yüksek tansiyon, kalp ritim sorunları, kalp kapakçıkları ile ilgili yapısal sorunlar, şeker hastalığı, kolesterol yüksekliği, sigara kullanımı, obezite, kan pıhtılaşma sorunları ve kalp rahatsızlıklarıdır. Serebrovasküler olay genellikle 60 yaş üzerinde görülse de, daha genç yaşlarda da ortaya çıkabilir.

Belirti ve bulgular

Serebrovasküler olay sonrası bulgu ve yakınmalar hasarın oluştuğu beyin bölgesine göre değişiklik gösterir. Vücudun bir yarısında kuvvet kaybı ve uyuşukluk, yüzde kuvvet kaybı ve uyuşukluk, konuşma bozuklukları (konuşmanın peltekleşmesi, konuşulanları anlamama) çift görme, gözlerin bir tarafında görme kaybı, dengesizlik gibi yakınmalar hasarın yerine göre ortaya çıkabilir. Bu yakınmaların aniden ortaya çıkması durumunda mümkün olan en erken dönemde doktora başvurmak gereklidir. Bu tip tablolar bazen birkaç saat içinde kendiliğinden düzelebilir (geçici iskemik ataklar) ancak bu yanıltıcı olmamalıdır. Bu tip geçici ataklar, daha sonra gelecek olan ve kalıcı ciddi bir felcin habercisi olabileceğinden, yakınmaların düzelmesine bakılmaksızın doktor kontrolünden geçmek gereklidir.

Tedavi

Serebrovasküler olaylar beyin damarlarında tıkanma ya da beyinde kanama olması sonucunda ortaya çıkarlar. Damarların tıkanması ile giden olgularda, hastalar ilk 3 saatte uygun müdahale koşullarına sahip bir hastaneye getirildikleri takdirde, doktor tarafından uygun görülürse damar açıcı tedavi (trombolitik tedavi) uygulanabilir. Bu tedavi sonrası tıkalı damarların açılması ve yakınmaların düzelmesi şansı bulunmaktadır. Daha geç gelen damar tıkanıklığı olan hastalarda ve beyin kanaması geçiren hastalarda ise hasarın düzeltilmesine yönelik tedavi şansı bulunmamaktadır. Bu nedenle, yukarıda anlatılan yakınmalar ortaya çıktığı takdirde hastaların zaman kaybetmeksizin acil polikliniğine başvurmaları önem taşımaktadır. Erken saatlerde hastaneye getirilmesine rağmen damar açıcı tedavi açısından uygun olamayan hastalarda, geç gelen hastalarda veya kanama hastalarında tedavi yaklaşımı daha farklı olmaktadır. Bu durumdaki hastalarda öncelikli amaç hastanın yakınma ve bulgularının daha kötüleşmesini engellemek ve yeni bir felç geçirmesinin önüne geçmektir. Sekel bulgular kalan hastalarda ise gerek kol ve bacaklardaki güçsüzlükler gerek ise konuşma ve yutma bozuklukları gibi diğer sorunlar için fizik tedavi ve rehabilitasyon ile oluşan kaybın giderilmesine çalışılır.

Hastalarda ileride tekrarlama riskinin ortadan kaldırılması için incelemeler ile felcin nedeni bulunmalı ve koruyucu tedavi buna göre belirlenmelidir. Bu amaçla ile EKO, EKG, anjiyografi ve kan tetkikleri gerçekleştirilir. Koruyucu yaklaşımlar arasında öncelik ile yüksek tansiyonun kontrol altına alınması, kan sulandırıcı ilaçlar ile pıhtılaşmanın önüne geçilmesi, kan kolesterol düzeylerinin düzeltilmesi, kalp ritim sorunlarının ilaç tedavisi ile düzeltilmesi yer alır. Kimi zaman beyni besleyen boyun damarlarındaki ciddi daralmalara yönelik cerrahi veya anjiografi ile stent takılması gibi yöntemler uygulanabilir. Bu tedaviler ile meydana gelen felce bağlı hasar düzeltilememekle birlikte amaç ileriye dönük olup tekrar felç oluşmasına engel olmaktır.

Baş Dönmesi

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Baş dönmesi yakınması farklı nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan, yaşamı güçleştiren ve çoğu zaman ifade edilmesi güç bir yakınmadır. Hastalar genellikle bu durumu “sersemlik hissi”, “denge bozukluğu”, “etraftaki her şeyin dönmesi” şeklinde farklı tanımlamalar ile ifade ederler. Sıklıkla iç kulak (periferik) veya santral sinir sistemi (santral) kaynaklı sorunlardan kaynaklanır. Baş dönmesi ile birlikte altta yatan hastalık nedenine bağlı olarak bulantı-kusma, kulak çınlaması, kulak ağrısı-akıntısı, işitme kaybı, dengesizlik, konuşmada peltekleşme, yüzde uyuşma, bilinç durumunda bozulma gibi belirtiler görülebilmektedir.

Baş dönmesinin çoğu zaman nedeni beyin ile ilgili santral sorunlardan çok iç kulaktan kaynaklanan viral enfeksiyonlar, benign (iyi gidişli) paroksismal (aralıklı) pozisyonel vertigo ve Meniere hastalığı gibi periferik nedenlerdir. Benign paroksismal pozisyonel vertigo hastalığında etraf döner tarzda baş dönmesine bulantı-kusma sıklıkla eşlik eder. Yakınmaların başlamasından bir süre önce hastanın bir viral enfeksiyon geçirme ya da kafa travması öyküsü bulunabilir. Yakınmalar günler-haftalar içinde kendiliğinden geçse de sıklıkla tekrarlama olasılığı vardır. Meniere hastalığında ise baş dönmesi ile birlikte giderek ilerleyen işitme kaybı ve kulak çınlaması olabilir.

Santral sinir sisteminden kaynaklanan baş dönmeleri, özellikle yüksek tansiyon, kalp ritim ve kapak bozukluğu, sigara kullanımı, şeker hastalığı, kolesterol yüksekliği gibi inme açısından risk taşıyan kişilerde beynin belirli bölgelerine kanın ulaşmasında ki yetersizlik sonucu ortaya çıkabilir. Bu durumda daha çok sersemlik şeklinde tanımlanan baş dönmesine, ağız çevresinde uyuşma, konuşma bozukluğu, kuvvet kaybı, bilinç durumunda kısa süreli değişiklikler gibi nörolojik sisteme ait diğer yakınmalar da eşlik edebilir. Santral sinir sitemi ile ilgili olabilecek diğer nedenler beyincik yerleşimli tümörler ve multipl skleroz (MS) gibi hastalıklardır. İşitme ve denge sinirindeki iyi huylu tümörden kaynaklanan akustik nörinomda işitme kaybı, baş dönmesi ve kulak çınlaması görülür. Nadiren bazı epilepsi tiplerinde baş dönmesi şeklinde nöbetler olabilmektedir. Bazı ilaçlar da baş dönmesine yol açabilmektedir.

Tanı-Tedavi

Hastadan baş dönmesi ile ilgili ayrıntılı öykü alınması, risk faktörlerinin öğrenilmesi ve nörolojik muayene tanı için çok önemlidir. Bu şekilde baş dönmesinin beyine ait bir nedenden mi yoksa iç kulak gibi diğer nedenlerden mi kaynaklandığı konusunda değerlendirme yapılabilmektedir. Ayrıca kan basıncı düşüklüğü, kansızlık (anemi), panik ataklar da sorgulanmalıdır. Bu değerlendirmeler sonucunda işitme testleri, özellikle birlikte baş ağrısı, çift görme, konuşma bozukluğu, dengesizlik, ellerin kullanımında beceriksizlik gibi yakınmalar varsa manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve beyin tomografisi (BT) gibi beyin görüntülemeleri ve elektroensefalografi (EEG) istenebilir. Tedavi baş dönmesinin nedenine bağlı olarak yapılmalıdır.

Myastenia Gravis

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Kaslara sinirler aracılığı ile ulaşan elektriksel komutlar sinir-kas kavşağı denilen geçiş bölgesinde asetilkolin (ACh) moleküllerinin salınmasına yol açarlar. Salınan ACh molekülleri ise kaslardaki reseptörlerine bağlanarak kasın kasılmasına sağlayan süreci başlatırlar. Myastenia gravis (MG) hastalığında vücudun bağışıklık sistemi tarafından anormal olarak üretilen ACh antikorları kaslardaki ACh reseptörlerine bağlanıp tahrip ederek ACh moleküllerinin buralara bağlanmasına ve normal işlevlerini yerine getirmesine engel olurlar. Sonuçta gelen komutlar kaslarda kasılmayı sağlayamaz. ACh’ne karşı gelişen antikorların yapımının timüs bezinin ilgili olduğu düşünülür. Hastaların %70’inde timüs bezinde genellikle iyi huylu tümör (timoma) ya da büyüme (hiperplazi) görülür. Oldukça nadir kalıtsal olarak geçen (doğuştan myasteni) tipleri dışında genetik geçişi yoktur. Genellikle erişkinlerde ortaya çıkan hastalık, 2:1 oranında kadınlarda daha fazla görülür. Bazı hastalarda ise ACh reseptör antikoru bulunmayabilir. Bu hastaların bir kısmında ise MUSK antikorları vardır

Belirti ve bulgular

Tipik özelliği egzersizle veya akşama doğru artan, dinlenmeyle azalan kas kuvvetsizliğidir. Genellikle çift görme, göz kapağında düşme, yutma, çiğneme ve konuşma güçlüğü şeklinde başlar. Başlangıçtan sonraki 1-3 yıl içinde önemli oranda hastada güçsüzlük, solunum, gövde, kol ve bacak kaslarına da yayılarak bu kaslarda kuvvetsizliğe yol açar. Hastaların %15’inde ise belirti ve bulgular yalnız gözü ve göz kapağını hareket ettiren kaslarla sınırlı kalır. Solunum kaslarının şiddetle tutulduğu ağır hastalarda solunum yetmezliği gelişir. ‘Myastenik kriz’ olarak adlandırılan bu ciddi tabloda hastanın solunuma yardımcı aletlere bağlanarak yoğun bakım ünitesinde izlenmesi gerekir. Enfeksiyon ve yüksek ateş, aşırı fiziksel aktivite, tiroid bezi hastalıklar, hamilelik MG hastalığını tetikleyip kötüleştirebilir. Kas gevşeticiler, antibiyotikler, magnezyum tuzu içeren mide ve ishal ilaçları ve kalp ilaçları gibi bazı ilaçların kullanımının da kötüleşmeye yol açtığı akıldan çıkarılmamalı ve hastalar ve takip eden hekimler bu konuda bilinçli olmalıdır. Myastenili anneden doğan bebeklerin ise %10-20’sinde haftalar içinde düzelen geçici bazı kuvvetsizlik bulguları izlenir.

Tanı

Nörolojik muayenede kas hareketlerinin uzun süre devam ettirilememesi ve çabuk yorulma dikkati çekici özelliktir. Kanda ACh antikorları araştırılır. Timus bezi ilgili anormallikler ise toraks BT ile araştırılır. ACh’i parçalanmasını engelleyerek ACh’nin kas-sinir kavşağında uzun süre kalmasını dolayısı ile etkinliğini arttıran bir madde olan tensilon ile uygulanan testte bulguların birkaç dakika süreyle düzelmesi (göz kapağının kalkması, çift görmenin düzelmesi vb) tanıya yardımcı olur. Repetetif sinir uyarımı ve tek lif elektromiyografisi tetkikleri ile de sinir-kas kavşağındaki işlev bozuklukları elektrofizyolojik olarak gösterilebilir.

Tedavi

Antikolinesteraz ilaçlar (mestinon) ACh’nin parçalamasını önleyip, sinir-kas kavşağında daha uzun süre kalmasını sağlayarak etki gösterir. Kortikosteroidler ve imuran gibi bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar antikorların yapımını azaltır. Kanın bir çeşit filtrelenmesi olan plazmaferez ve intravenöz immunglobulin (IVIG) tedavileri ise özellikle solunum kasları ve diğer kaslarda ciddi ve hızla ilerleyen kuvvetsizlik gelişen hastalara uygulanır. Timüs bezinin ameliyatla çıkartılması (timektomi) 60 yaş altındaki hastalara uygulanır.

Seyir

Güçsüzlük, tedaviler ile önemli ölçüde düzelir ve hastalar normal bir yaşam sürebilir. Bazı hastalarda ise hastalık yıllar içinde ilerleme gösterebilir.

Parkinson Hastalığı

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Pakinson hastalığı (PH) beynin substantia nigra denen bölgesindeki sinir hücrelerinin hızla kaybedilmesi sonucu ortaya çıkar. Bu hücreler beyinde özellikle hareket sistemiyle ilgili bilgilerin aktarılmasına yardımcı olan dopamin adlı maddenin üretilmesini sağlamaktadır. Bu nedenle hastalıkla dopamin eksikliği ortaya çıkar.
PH genellikle 60 yaşın üzerinde başlar. İlerleyen yaşlarda sıklığı artar. 65 yaşın üstünde 100’de 1 oranında görülür. Erkekler ve kadınlar eşit sıklıkta etkilenirler. 50 yaşın altında nadiren ortaya çıkar ve bu durumda genetik nedenin varlığı araştırılmalıdır.

PH için en önemli risk faktörleri ilerlemiş yaş ve ailede PH varlığıdır. Birinci dereceden akrabalarında etkilenmiş bir bireyin varlığı PH gelişme riskini yaklaşık 2 kat arttırmaktadır.

PH vakalarının çok büyük bir çoğunluğunun genler ile çevre (kırsal kesimde yaşam, kuyu suyu içme, böcek ilaçları ve yabancı ot öldürücülere maruz kalma) arasındaki potansiyel etkileşimler sonucu ortaya çıktıkları düşünülmektedir. Ancak bunlar tek başına hastalık gelişimine neden olmamakta ve bu risk faktörlerinin hiçbirine sahip olmayan bireylerde de hastalık ortaya çıkabilmektedir.

PH’ye neden olduğu bilinen en önemli gen ‘parkin’ ismindedir. Parkin mutasyonları en sık görülen ailevi PH’ye neden olur, ancak yine de vakaların %1’inden daha azını teşkil eder.

Belirti ve bulgular

İlk belirti ve hastalığın seyri kişiler arasında büyük bir değişkenlik gösterir. En sık karşılaşılan başlangıç belirtisi istirahat tremorudur (titreme). Tremor ya da hareket yavaşlığı genellikle vücudun bir yarısında başlar veya kolu ya da bacağı etkiler. Yıllar içinde aynı taraftaki diğer uzuv ve daha sonra vücudun karşı tarafındaki uzuvlara yayılır.

PH’nin belirtileri; hareket sistemiyle doğrudan ilişkili (motor) belirtiler ve hareket sistemiyle doğrudan ilişkili olmayan (motor-dışı) belirtiler olmak üzere iki grupta değerlendirilir.

PH’de görülen motor belirtiler; hareketlerde yavaşlama (bradikinezi), istirahatte titreme (tremor), kaslarda sertlik (rijidite), duruş dengesizliği (postural instabilite), öne eğik yürüme, yürürken kol sallamada azalma, sandalyeden kalkmada zorluk, el yazısında küçülme,yüz mimiklerinin kaybolması, yatakta dönme güçlüğü

Motor dışı belirtiler; koku duyusunda azalma, uyku bozukluğu (rüyada hareketli olma), depresyon, kabızlık, terlemede artış, cinsel işlev bozukluğu

Tanı

PH’de tanı hekim tarafından muayene ile konur. Üç majör belirtiden (istirahatte titreme, kas sertliği ve hareket yavaşlığı) en az ikisinin varlığı ve ikincil bir nedenin (antipsikotik ilaç kullanımı ya da beyinde hareketi kontrol eden bölgelerde oluşan damar tıkanıklıkları gibi) bulunmayışı tanı için yeterlidir.

Tedavi

PH’de kullanılan ilaçlar; dopaminerjik (dopamin miktarını arttıran ya da dopamin etkisini gösteren) ajanlar (levodopa), dopamin agonistleri (pramipeksol, piribedil, ropinirol), KOMT inhibitörleri (entakapon), MAO-B inhibitörleri (rasajilin, selejilin), antikolinerjiklerdir (biperiden, bornaprin, triheksifenidil, amantadin). İlaç dozları ve saatleri hekim tarafından ayarlanmalıdır. İlaçlarla belirtileri kontrol altına alınamamış ilerlemiş PH hastalarında cerrahi bir tedavi seçeneğidir. Her hasta cerrahiye uygun değildir, bu duruma PH alanında uzmanlaşmış nörolog tarafından karar verilir.

PH insanın günlük yaşamının birçok yönünü etkiler. Egzersiz ve fizyoterapi ile mümkün olan en iyi işlevsel seviye sağlanmaya çalışılır. Ayrıca konuşma ve yutma problemleri, uyku bozuklukları, ağrı, kabızlık, cinsel işlev bozuklukları, depresyon, halüsinasyonlar, kilo kaybı, salya artışı, idrar problemleri gibi PH’de sık karşılaşılan durumlarla da mücadele edilmelidir.

Multipl Skleroz

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Bağışıklık sistemi, organizmamızı enfeksiyon gibi tehlikelere karşı koruyan kompleks bir sistemdir. Bu işlev esas olarak ‘lenfosit’ adı verilen ve T ve B lenfositler olarak ikiye ayrılan hücreler aracılığı ile gerçekleştirilir. T hücreler ‘antijen’ adı verilen yabancı-zararlı molekülleri tanıyıp B hücrelerini aktive ederler. B hücrelerince üretilen antikorlar ise antijenlere bağlanarak etkisiz kılarlar. Multipl skleroz (MS) hastalığında immün sistem bu normal çalışmasından uzaklaşarak vücuda zarar verici bir hal almıştır. Yanlış programlanmış T hücreleri beyindeki beyaz cevheri yapan hücrelerin (nöron) miyelin kılıfını antijen olarak algılar. T hücrelerinin aktive ettiği B lenfositler de bu yapılara karşı saldırgan ‘otoantikorlar’ üretmeye başlarlar. Sonuçta esas olarak beyaz cevheri oluşturan miyelin kılıfı ve bir süre sonra da sinir lifinin kendisi (akson) yanlış işleyen immün sistem tarafından hasara uğratılır. En tipik bulgu miyelin kılıfının hasarı sonucu beyinde oluşan demiyelizan plaklardır.

Belirti ve bulgular

MS santral sinir sistemini oluşturan beyin, beyincik ve omuriliği etkileyen bir hastalıktır. Bulgu ve yakınmalar bu yapıların hasarına bağlı olarak ve dağınık bir tarzda ortaya çıkar. En çok karşılaşılan yakınmalar uyuşma, hissizlik, iğnelenme ve yanmalar şeklindeki duyusal yakınmalar ile kol ve bacaklarda sertleşme (spastisite), kuvvetsizlik ve mesane ile ilgili problemlerdir. Hastanın başını öne eğmesi ile omurga boyunca gövde ve bacaklara yayılan elektriklenme gibi bir his oldukça tipiktir (Lhermitte bulgusu). Görme sinirindeki hasarı tanımlayan ve bir gözde ani görme kaybı ve ağrı ile seyreden optik nörit tablosu ise genellikle iyi düzelir. MS’de bilişsel-zihinsel kayıplar ile depresyon ve bipolar affektif bozukluk gibi psikiyatrik bozukluklar izlenebilir. Hastaların çoğunda basit işlerin bile yapılmasına engel olabilen ve sıcaklık ile tetiklenen yorgunluk izlenir.

MS’de hastalığı seyrine göre iki temel gidiş biçimi bulunmaktadır. En sık gözlenen formu genellikle genç erişkinlerde izlenen relaps (atak) ve remisyonlarla (düzelme) ile giden MS formudur. Bu formda hastalık atak dönemlerinin ardından remisyon denilen düzelme dönemine girer. Kronik progresif MS (uzun seyirli ilerleyici MS) formunda ise düzelme dönemi olmaksızın belirtiler giderek artış gösterir. Bu ilerleyici form baştan itibaren bu şekilde olabileceği gibi başlangıçta atak ve düzelmelerle giden bir seyir sonrasında da ortaya çıkabilir ya da bu iki durum birlikte görülebilir.

Tanı

MS öncelikle nörolojik muayene ve öyküye dayalı klinik değerlendirme sonucu santral sinir sisteminin farklı bölgelerinin tutulumunun saptanması ile tanı alır. Manyetik rezonans görüntülemede (MRG) beyin ve omurilikte özellikle tipik demiyelinizan plakların görülmesi klinik tanıyı doğrular. Beyin omurilik sıvısında gerçekleştirilen incelemeler ise tanıyı destekler. Görsel uyarılmış potansiyel (VEP) ve somatosensorial uyarılmış potansiyel (SEP) çalışmaları ile optik sinir ve omurilik bulguları elektrofizyolojik olarak gösterilebilir.

Tedavi

24 saatten uzun süren ve yaygın fonksiyon bozukluğuna yol açan akut atakların tedavisinde, hastanın klinik durumu ve MRG bulgular göz önüne alınarak, gerekli görüldüğünde steroidler kullanılmaktadır. Uzun dönemli hastalık gidişini değiştirmek ve atak sıklığını azaltmak amacı ile de bağışıklık sistemini düzenleyici İnterferon ve Glatiramer asetat kullanılır. En son olarak benzer amaç ile ilk kez ağızdan alınabilen Fungolimod kullanıma girmiştir. Hastaların bir bölümü bu tedavilere iyi cevap verirken bir bölümünde yanıt alınamamakta veya yanıt azalabilmektedir. Tedavi ile ilgili olarak tüm dünyada çok sayıda klinik araştırma yürütülmektedir.

Amiyotrofik Lateral Sklerozis (ALS)

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Beynimizdeki motor merkezlerde bulunan üst motor nöron hücrelerinden kaslarımıza giden ve kasılmalarını sağlayan sinyaller daha önce omurilik ve beyin sapındaki alt motor nöron olarak isimlendirilen hücreler ile bağlantılar kurarlar. Alt motor nöronların uzantıları olan sinirler aracılığı ile de bu sinyaller kaslarımıza taşınırlar. Solunum, yutma gibi hayati fonksiyonlar ile kol ve bacaklarımızın hareketi basitçe bu üst ve alt motor nöron sistemince gerçekleştirilir.

Amiyotrofik lateral sklerozis (ALS) hem beynimizdeki motor merkezlerdeki üst motor nöronları hem de onların bağlantı kurduğu beyin sapı ve omurilikteki ön boynuz motor nöron hücrelerini etkilemektedir. Sonuçta kaslara beyinde oluşturulan komutlar gidememekte ve kaslarda güçsüzlük oluşmaktadır.

Genellikle 40 yaşından sonra ortaya çıkan ALS erkekleri biraz daha fazla etkilemektedir. Bazı genetik çalışmalarda süper oksit dismutaz (SOD1) isimli enzimdeki mutasyon gösterilmekle birlikte ALS’nin nedeni henüz tam olarak gösterilememiştir. Bazı ailesel geçiş biçimleri olmasına rağmen hastaların büyük çoğunluğunda aile hikayesi bulunmamaktadır.

Belirti ve bulgular

Genellikle kol ve bacak kaslarda giderek ilerleyen güçsüzlük şeklinde ortaya çıkar. Başlangıçta bir el kasında güçsüzlük gibi tek bir vücut bölgesi etkilenirken güçsüzlük zamanla diğer bölgelere de yayılır. Günlük işler giderek gerçekleştirilemez hale gelir. ALS’deki süreç ilerleyici olup zamanla kol ve bacakları hareketsiz kılmakta hasta yatağa bağımlı hale gelmektedir. Daha önemlisi yutma ve solunum kasları gibi hayati işlevler etkilenmekte ve hastalık bir süre sonra yaşamı tehdit etmektedir. Beslenme ve solunum ile ilgili bu ciddi sorunlar hastalığın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkmaktadır. Hastalığın seyrinde kaslarda güçsüzlüğün yanı sıra spastisite olarak isimlendirilen gerginlik ile seğirmeler ve kramplar da ortaya çıkabilmektedir. Tüm bu bulgular hem alt hem de üst motor nöronların etkilenmesine bağlıdır. Sürecin hızı hastadan hastaya değişmekle birlikte ciddi sorunlar aylar-yıllar içinde ortaya çıkmaktadır.

ALS’de beynin motor hareket ile ilgili bölümleri etkilendiği için zihinsel faaliyetler etkilenmemektedir.

Tanı

ALS tanısında motor uyarılmış potansiyel (MEP) ve elektronöromiyografi (ENMG) çalışmaları önemli yer tutmaktadır. Beynin manyetik uyarımı ile gerçekleştirilen MEP çalışmaları ile üst motor nöronlara ait bozukluk, ENMG çalışmaları ile alt motor nöronlara ait bulgular gösterilebilir. Bu çalışmalar ile tanı konulmasının yanı sıra hastalığın seyri konusunda da fikir edinilebilmektedir.

Ayrıca benzer klinik tabloya yola açabilen (dar kanal gibi) diğer durumların dışlanması için manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi görüntüleme tekniklerinden ve kan tetkiklerinden yararlanılmaktadır.

Tedavi

Günümüzde halen ALS tedavisi için kabul görmüş Riluzole (Rilutek) isimli tek bir ilaç bulunmaktadır. Bu ilaç ALS’de motor nöronlarda oluşan hasarı tedavi etmekten ziyade yaşam süresinde aylar ile ifade edilebilecek bir uzama sağlamaktadır.

Diğer tedavi yaklaşımları semptomların hafifletilmesine ve yaşam kalitesini arttırmaya yöneliktir. Bunun için nörolog, psikiyatrist, fizyoterapist, konuşma-yutma terapisti ve hemşireden oluşan çoklu uzmanlık yaklaşımı gerekmektedir.

Fizyoterapi ile kasların optimum kullanımı ve etkilenmemiş kasların güçlendirilmesi amaçlanır.

Yutma terapileri ile yutma işlevinin daha uzun süre sürdürülmesi hedeflenmekte, beslenme ile ilgili ciddi sorunların ortaya çıkması halinde ise hastanın beslenmesi mideye dışarından yerleştirilen bir tüp aracılığı ile sağlanmaktadır. Yutma sorunu nedeni ile aşırı tükürük oluşması durumunda botulinum toksin uygulanabilmektedir.

Solunum sıkıntılarının ortaya çıktığı dönemde solunumu destekleyici aletler kullanılmaktadır.

Tüm dünyada yaygın olan ALS ile ilgili çok sayıda klinik araştırma sürdürülmektedir.

Nöropatik Ağrı

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Vücudumuzdaki reseptörler aracılığı ile algılanan uyarılar periferik sinirler aracılığı ile santral sinir sistemine (omuriliğe ve oradan da beynimizin duyusal bölgelerine) taşınır. Ağrı, sıcaklık, dokunma gibi uyaranlar ile oluşan bu bilgi akışı sonuçta duyusal algılara yol açarak bu uyaranlara karşı önlem almamızı sağlar. Örneğin bir vücut bölgesinde hasar oluşmasının ardından bu bölgede bulunan reseptörlerin ve duyu sinirlerinin uyarılması ile hasar oluşan bölgede ağrı hissi algılanır.

Bu fizyolojik-normal ağrı mekanizmalarının aksine, santral ve periferik sinir sisteminden kaynaklanan yanlış sinyaller sonucu gelişen nöropatik ağrı durumunda herhangi bir uyarı olmaksızın kendiliğinden ve sürekli olarak rahatsız edici duyusal hisler oluşur. Nöropatik ağrı sinirlerdeki hasar veya fonksiyon bozukluğu gibi farklı patolojik süreçler sonucu ortaya çıkabilmektedir. Yanıcı-batıcı ağrı şeklinde oldukça rahatsız edici bu yakınmalara hissizlik ve karıncalanma hissi eşlik edebilir. Yaşam kalitesini etkileyen ve kronik bir hal alan nöropatik ağrıda, kendiliğinden ortaya çıkan bu duyusal yakınmaların yanı sıra normalde hafif dokunma gibi ağrı oluşturmayacak uyaranlar da ağrılı olarak algılanabilirler (“allodini”).

Nöropatik ağrı yaygın olabileceği gibi sadece belli bir sinir bölgesinin alanında da oluşabilir. Yaygın nöropatik ağrı nedenleri arasında en sık neden diyabete bağlı gelişen polinöropatidir (yaygın sinir hasarı). Benzer şekilde yaygın nöropati oluşturan B1 vitamin eksikliği, alkol kullanımı, kanser, kanser tedavisinde kullanılan ilaçlar, çeşitli toksik maddelere maruz kalınması, böbrek hastalıkları da yaygın nöropatik ağrıya yol açabilirler. Bel ve boyun fıtıklarında ise kol veya bacaklarda belli alanlarda ağrı gelişebilir. Trigeminal nevralji olarak isimlendirilen ve yüzdeki duyusal sinirlerin etkilendiği durumlarda kısa süreli ancak çok şiddetli tekrarlayıcı tarzda nöropatik ağrı ortaya çıkar. Herpes zoster enfeksiyonundan (zona hastalığı) aylar sonra da bazen gövdedeki sinirleri etkileyen şiddetli nöropatik ağrı ortaya çıkabilmektedir. Bir santral sinir sistemi hastalığı olan multipl skleroz (MS) hastalığında da nöropatik ağrılar oluşabilmektedir.

Tanı

Amaç altta yatan gösterilebilir nedenlerin araştırılmasıdır. Hastaların bir kısmında nörolojik muayenede his kaybı, reflekslerde azalma gibi duyusal polinöropatinin varlığını gösterir bulgular elde edilebilir. Sık nedenlerden olan diyabet ve diğer metabolik (böbrek fonksiyon bozukluğu, vitamin eksikliği) hastalıklara yönelik laboratuvar incelemelerinin yanı sıra elektronöromiyografi (ENMG) tetkiki ile nöropatinin varlığı ve tipi araştırılır.

Tedavi

Öncelik ile saptanabilmiş ise altta yatan nedenin tedavisi (diyabetin kontrolü, alkolün kesilmesi, vitamin tedavisi vs. ) gerekir.

Esas nedenin tedavisinin yanı sıra hastanın mevcut nöropatik ağrı yakınmalarının azaltılması ve kontrol altına alınmasına yönelik semptomatik tedavi seçenekleri bulunmaktadır. Semptomatik tedavide klasik ağrı kesiciler etkin değildir. Hastaların duyusal yakınmalarına yönelik olarak diğer ilaç tedavi olanakları ise giderek artmaktadır. Günümüzde nöropatik ağrı tedavisinde sıklıkla depresyon ve epilepsi gibi esas olarak farklı hastalıklar için geliştirilen ilaç tedavileri kullanılmaktadır. Bu amaç ile antidepresanlar (amitriptilin, duloksetin) , pregabalin ve gababentin gibi antiepileptikler kullanılmaktadır. Bu ilaç seçenekleri arasından hangi ilacın ve ne süre ile kullanılacağının hastanın yaşı ve diğer etkenlere göre hekim tarafından belirlenmesi gerekmektedir.

Trigeminal Nevralji

Burada yer alan bilgiler hastaların yaşam standartlarını korumak ve yükseltmek için önerilerdir. Tanı ve tedavi amaçlı kullanılamaz. Nörolojik hastalıklarla ilgili her türlü bilgilendirmeyi sadece dokturunuzdan talep ediniz.

Trigeminal sinirin tutulduğu, nöbetler şeklinde gelen, çok şiddetli ağrılarla seyreden bir hastalıktır. En sık sebebi trigeminal sinirin komşuluğundaki damarsal oluşumlardaki yapısal bozukluklardır. Ayrıca kafa içindeki iyi veya kötü huylu kitleler de trigeminal nevraljiye neden olabilirler. Orta-ileri yaşta ve kadınlarda daha sık görülür.

Belirti ve bulgular

Ağrı, trigeminal sinirin yayıldığı bölgeler olan yüzün yanak ve çene kısımlarında kısa süreli (birkaç saniye ile bir-iki dk arasında), tekrarlayan nöbetler şeklinde, elektrik çarpması tarzındadır. Tek taraflıdır. Yüze dokunma, çiğneme, konuşma, bir şey içme, diş fırçalama, tıraş olma veya yüzün rüzgara maruz kalması gibi durumlarda tetiklenir. Zamanla ağrı ataklarının sıklığı ve süresi artar, hastayı günlük aktivitelerini hatta yaşamsal işlerini dahi yapamaz duruma getirtebilir. Hastalarda nörolojik muayene normaldir.

Tanı

Beyin görüntüleme multipl skleroz (MS), tümör veya anevrizma gibi bu hastalığa yol açabilecek nedenlerin dışlanması açısından gereklidir.

Tedavi

Hastanın yaşı, sağlık durumu ve altta yatan nedene göre seçilir. İlaç tedavisi çoğu hastada başarılı olur. İlaç dozu ağrı kontrol altına alınana kadar yavaş yavaş arttırılır, doktorun önerileri haricinde değiştirilmemeli ve tedavi kesilmemelidir. İlaç olarak en sık karbamazepin, okskarbazepin, gabapentin gibi ilaçlar kullanılmaktadır. İlaç tedavisi ağrı kontrolü sağlanamadığında cerrahi tedavi yöntemleri uygulanabilir. Bunlar sinire enjekte edilen ‘gliserol’ ile sinirin iletisinin kesilmesi, ‘radyofrekans termokoagülasyon’ uygulaması ile sinirde ağrıyı ileten liflerin kontrollü olarak yakılması veya ‘mikrovasküler dekompresyon’ olarak adlandırılan cerrahi teknik ile beyin sapında sinir üzerindeki baskının ortadan kaldırılmasıdır. Hastaların çoğu ilaç tedavisinden fayda görürler.